Přednáška

Počátky moderní genetiky Johan Gregor Mendel Mendelovská genetika
Autozomálně recesivní
Autozomálně dominantní
Gonozomálně recesivní na X
Gonozomálně dominantní na X
Dědičnost Y
Obě pohlaví postiženy
Většinou postihuje sourozence, ale ne rodiče
Potomci heterozygotů 1:3
Pokud se jedná o vzácnou chrobu, mohou být rodiče příbuzní Galaktosémie
Tay-Sachsova chrorba
Cystická fibróza
Fenylketonurie
Srpkovitá anémie Muži:ženy = 1:1
Přítomnost alely implikuje fenotyp(chrorobu)
Každý postižený má postiženého rodiče
Zdraví sourozenci nejsou nosiči Huntingtonova choroba
Achondroplasie Častější u mužů
Předáváno otci přes dcery
Není možný přímý přenos otec-syn
U žen se může chroroba projevit v různé míře Hemofilie
Duchenova muskulární dystrofie
Barvoslepost Nositelé muži mají se zdravou ženou zdravé syny a postižené dcery
Potomstvo má 50% šanci Geneticky vázaná špatná zubní sklovina Chlupaté uši Nemendelovská dědičnost Mitochondriálnípřenos matka-dcera, postiženo CNS, oko, svaly
MultifaktoriálníKongenitální (Nervová trubice, rozštěp, srdeční vady)Ateroskleróza, diabetes I a II, rakovina prsu, střeva, plic, alkoholismus, astma, autoimunitní chroby, schizofrenie, žlučové kameny, obezita atd. Chromozomální aberace EUPLOIDIE (embryonálně letální)monoploidie, polyploidie
Aneuploidie (nezahrnuje celou sadu chromozomů)Downův syndrom – trisomie 21Pataův syndrom – trisomie 13Edwardsův syndrom – trisomie 18Jakobův syndrom –supermuž XYYKleinfelterův syndrom, Turnerův syndrom, atd V. Rotrekl

  University of Texas Health Science Center at San Antonio

Institute of Experimental Medicine Prague

Masaryk University Faculty of Medicine ....are we the Dr.Don Quixotes of modern age?.. DNA repair: Is it getting old and Sick with us or getting us old and sick...? Vznik dědičných chorob de novo Photo: Michal Kvarda Photo: Jan Mlcoch And what do we want? Well an elixir of life would help… One of three people in CR will die on cancer… What do we fear?... Photos from www.photopost.cz Age Age Apopto-
sis DNA Repair Mutati-
ons Is everything interconnected? Age Age Apopto-
sis DNA Repair Mutati-
ons Is everything interconnected? De novo mutace Kontrolní body Opravné mechanismy DNA Endo- či exogenní účinek Apoptosa
Senescence Opravená DNA G1/S & G2/M
Kontrolní bod TP53 non sense mutace
Li-fraumeni syndrom
autosomálně dominantní nádorový syndrom Odhaduje se, že přibližně < 1% karcinomů prsu je způsobeno dědičnou mutací genu p53. Podíl dědičných mutací genu p53 na ostatních nádorech ze spektra LFS závisí na typu nádoru; odhadované četnosti jsou: 3-5% osteosarkomů dětského věku, 10% rhabdomyosarkomů dětského věku a 10% tumorů CNS. Human papilomavirus P53 Viral protein E6 Apoptosis Normální počet centrosomů DAPI-nucleus / FITC-centrosomes/ DY547–microtubules x Abnormální počet centrosomů DAPI-nucleus / FITC-centrosomes/ DY547–microtubules
Abnormální počet centrosomů a multipolární mitosy se vyskytují v buňkách
zhoubných nádorů (kolorektální karcinom, karcinom prsu a další)