Studijní materiály

Zpět

Hromadně přidat materiály

BIOT2008-7 - přednáška

APFY - Patologická fyziologie

Hodnocení materiálu:

Zjednodušená ukázka:

Stáhnout celý tento materiál

ebranda, která je nečastější
vrozenou poruchou spojenou s
krvácením.
von Willebrand Faktor-genetika
ÀU nejčastějšího typu 1 molekulární
základ nejasný.
ÀU některých pacientů vede inaktivující
mutace v vWf genu k poklesu
plasmatických hladin vWf, což vede ke
krvácení; u jiných tatáž změna nevede k
signifikantnímu problému.
ÀProto se předpokládá existence genů-
modifikátorů. Ty zřejmě zodpovídají za
širokou variaci v hladinách vWf u zdravé
populace.
(a) Syntéza faktoru VIII.
(b) Hemofilie A má defektní syntézu faktoru VIIIc.
(c) von Willebrandova nemoc má redukovanou syntézu vWF
Trombotická
trombocytopenická purpura
(TTP)
ÀNedostatek proteinu, který normálně
parciálně štěpí vWf.
ÀMutace v genu pro ADAMTS13 je
přítomna téměř u všech pacientů s
vrozenou formou TTP.
Defekty zodpovědné za vrozené
hyperkoagulační stavy
ÀRezistence na aktivovaný protein C (Faktor V
Leiden)
ÀDeficit proteinu S
ÀDeficit proteinu C
ÀDeficit antitrombinu III
ÀHyperhomocysteinémie
ÀAlela 20210A v 3´oblasti genu pro protrombin
ÀDysplasminogenemie
ÀVysoké hladiny PAI
ÀDysfibrinogenémie
ÀZvýšený faktor VIII
Defekty zodpovědné za získané
hyperkoagulační stavy
ÀAntifosfolipidový syndrom
ÀHyperhomocysteinémie
ÀDysproteinémie
ÀHeparinem-indukovaný hypekoagulační
stav
ÀEstrogeny
– hormonální antikoncepce
– hormone replacement therapy
Defekty odpovědné za
hyperkoagulační stav- nekoagulační
faktory
ÀMalignity
ÀTěhotenství
ÀImmobilizace
ÀOperační výkon
ÀTrauma
Koagulační faktor V
À Genetická porucha faktoru V má za následek
parahemofilii.
À Bodová mutace v genu pro faktor V, která
zvyšuje funkci proteinu (faktor V Leiden) se
vyskytuje u 2–7 = populace a je přítomen až u
50% stavů spojených s poruchami koagulace.
À 10 % lidí s tímto faktorem bude mít v průběhu
života závažný koagulační stav ve srovnání s
90%, kterř zůstanou asymptomatičtí.

Rezistence na aktivovaný protein C
À Rezistence na APC je způsobena bodovou mutací
v genu pro faktor V (Leidenská mutace).Záměna
Arg 506 Gly vede k tvorbě faktoru V, který je
rezistentní na proteolytickou destrukci
aktivovaným proteinem C .
À Normální faktor V je štěpen v místě argininu v
pozici 506, přičemž 70% destrukce se děje v
místě argininu v poloze 306 a 30% na argininu
679. Protein S spolupracuje s proteinem C v
pozici argininu 306; proto v přítomnosti faktoru
V Leiden systém částečně funguje: Naopak při
současném výskytu deficitu proteinu S a faktoru
V Leiden se protrombotický potenciál zvyšuje.

Stáhnout celý tento materiál

Předchozí

1 2 3

Vloženo: 25.05.2011

Velikost: 764,85 kB

Stáhnout celý tento materiál

Komentáře

Tento materiál neobsahuje žádné komentáře.

Mohlo by tě zajímat:

Skupina předmětu APFY - Patologická fyziologie
Reference vyučujících předmětu APFY - Patologická fyziologie

Podobné materiály