Základy genetiky-přednášky

Základy genetiky21. února
2011 Seznámit studenty s praktickou aplikací metod genetické analýzy, od genealogických a rodinných studií přes molekulárně genetické a cytogenetické metody, až po analýzy populačně genetické včetně genetického prognózování a využití biostatistických metod. Požadavky pro udělování zápočtu: 90% účast na cvičení,seminární práce na dané témaPožadavky pro udělování kolokvia: test.
Přednášky,semináře
Úplná dominance
Neúplná dominance
A
AA
aa
aa
x
Aa-intermediální znak
Obecná genetika-Mendelova genetikaJohann Gregor Mendel (1822-1884)-genetika-věda o dědičnosti a jejich proměnlivosti-Mendelovi zákony-podvojné založení dědičnosti-každý gen je přítomen ve dvouch formáchgen A-> A dominantní alela -> a recesivní alela Somatická buňka-46 chromozomů->kolem 23000 genů Co bylo před Mendelem?-určitě znaky u potomků podobné rodičům-proč pouze některé a jak přenos probíhá-přenos vloh je zprostředkován krví-NENÍ TO TAK!-potomci i rodiče formuje prostředí, v němž společně žijíTerminologie-gen-úsek DNA, kódující protein -schopnost podlehnout mutaci-alela-různá varianta téhož genu-genotyp-soubor všech alel v buňkách daného jedince-fenotyp-soubor všech znaků organismu -vnější projev genotypů-genom-stejné genetické vlastnosti-znak-homozygot- AA, aa; obě alely dominantní nebo recesivní-heterozygot- Aa; odlišné alely-dominantní znak-podmíněn dominantní alele-recesivní znak-podmíněn homozygotní recesivní alele
Parentální genetace-P-rodičePrvní filiální generace-F1-potomciDruhá filiální generace-F2-potomci potomkůKombinační čtverec

gamety
gamety
genotypy
Monohybridismus1.Mendelův zákon-zákon o uniformitě kříženců v 1.generacigen cP:CC x ccmatkaotec
O M
C
C
c
Cc
Cc
c
Cc
Cc
F1-křížíme-li dva homozygoty lišící se v jednom znaku budou v F1 generaci všichni stejní, tj. uniformní, jak po stránce genotypové tak i fenotypové.2.Mendelův zákon-zákon o segregaci alel a jejich kombinaci ve 2.generaci křížencůmatka otec
O M
C
c
C
CC
Cc
c
Cc
cc
F2-štěpné poměry genotypové- 1:2:1(1 CC; 2 Cc; 1 cc) fenotypové- 3:1(3 CC,Cc; 1 cc)
Dědičnosti s neúplnou dominancí- AA-červená- Aa-oranžová- aa-žlutá-KEJKLÍŘKA, MOCENKA, ANDALUSKA,…
O M
C
c
C
CC
Cc
c
Cc
cc
Dihybridismus3.Mendelův zákon-zákon o volné (nezávislé) kombinovatelnosti alel 2, popřípadě více genůP:F1:-2 znaky:tvar, barva-kulatý,žlutý-dominantní znak-popraskaný, zelený-recesivní znak
GR
Gr
gR
gr
GR
GGRR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GGRr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
F2-štěpný poměr genotypový-1:2:2:4:1:2:1:2:1 fenotypový-9:3:3:1
-fenotypový štěpný poměr-(3+1)n ->(3+1)1=3:1 ->(3+1)2=(3+1)*(3+1)=9:3:3:1
A
B
AB
0
lA lA
lB lB
lA lB
i0 i0
lA i0
lB i0
Antigen A
Antigen B
Antigen A,B
Žádný antigen
Kodominance-vztah genotypu a fenotypu u krevních skupin-vztah mezi alelami:1)úplná dominance 2)neúplná dominance 3)kodominance-skupiny krevní:
O M
A
B
A
AA
AB
A
AA
AB
1)úplná dominance lA, lB > i02)recesivní epistáze3)kodominance lA=lB
Cytogenetika
-buněčné organely a struktury přímo související s přenosem a expresí genetické informace-genetické aspekty buněčného děleníKaryologie
Geny v jádře (na chromozomech)
Geny mimo jádro (mimo chromozomy)
Jaderná dědičnost
Mimo jaderná dědičnost
Mitochondrie
Plastidy-struktury vázané na rostlinách
Onemocnění-ubývání zraku až slepota (po matce-maternální dědičnost)
genom
Plazmon
Genom
-studium jádra, zejména chromozomů-část cytogenetiky-kolem 23 000 genů
Eukaryotní buňka
-dvě podjednotky:a)malá-navázání mRna b)velká-vznik peptidové vazby mezi aminokyselinamaJádro-na povrchu jaderná membrána-karyoplast-ze dvou membrán (lamel), mezi oběma membránami je perinukleární prostor, ve kterém jsou jaderné póry-jaderné póry-důležité u transkripce, kdy má dojít k přepisuChromatin-z nukleozomu=>DNA a histonů(bílkoviny)-histony-H1, H2A, H2B, H3, H4-dělí se na:a)cuchromatin-despiralizovaný chromatin(nekondenzovaný) -rozdílná afinita barvení-světle modrá b)heterochromatin-kondenzovaný -vidíme i když se buňky nedělí -dělí se na:a/konstitutivní-stále spiralizovaný b/fakultativní-za jistých okolností může přejít z formy kondenzované na nekondenzované a opačněJadérko-nucleus-základem RNA+proteiny+organizátory nukleonu, které kódují RNA-dozrávají zde ribozomyGEN->PROTEINgenetická informace DNA (mRna ( PROTEINreplikace transkripce translace (  reverzní transkripceMitochondrie-semiautonomní organely-dokáže si sama z části udělat vlastní syntézu části proteinů-uvnitř-mitochondriální matrix-dvojitá membrána-vnitřní membrána je zprohýbaná a tvoří kristy-energetické centrum buňky-citrátový cyklusPlastidy-organely rostlinných buněk -vlastní genetická informaceLeukoplasty-neobsahují barviva-ukládají zásobní látkyChromoplasty-obsahují pigmentyChloroplasty-zelené barvivo-pigment chlorofyl-dvojitá membrána-hlavní úloha-fotosyntézaEndoplazmatické retikulum-organela membránová-systém plochých váčků-drsné (granularní) retikulum-ribozomy na povrchu -posttranskripční úprava proteinů-hladké (agranulární) retikulum-bez ribozomů -metabolické procesyGolgiho komplex-membránová organela-ploché cysterny a různé váčky-dokončují se zde modifikace produktů syntetizovaných buňkou a dostávají se na místo určení-polární charakterRibozomy-tvořeny rRna a proteiny-buď přidružené k drsnému endoplazmatickému retikulu nebo volně v cytoplasmě (osamoceně nebo polyribozomy)
Mitóza-probíhá u:a)dělení buňěk b)u rostlin c)u hojení ran-1 buňka (2n)(2 buňky (2n)=diploidní,somatická buňka-46 chromozomů-dochází k zachování stejné genetické informace
Mióza-vznik pohlavních buněk-1 buňka (2n)(4 buňky (n)-z 1 somatické buňky vznikají 4 haploidní buňky-2n-diploidní počet chromozomů -somatické buňky -46 chromozomů-n-haploidní počet chromozomů -gametické buňky(gamety) -23 chromozomů-proces redukce počtu rodičovských chromozomů
Amitóza-proces nerovnoměrného rozdělení genetické informace-dělení buněk u nižších organismů, ale i u člověka (nádorové bujení)-buňky se tzv.,,zaškrtí“Buněčný cyklusM-fáze-zahrnuje MITÓZU(končící KARYOKINEZÍ) a CYTOKINEZI -trvá 2 hodinyInterfáze-G1, S, G2, G0 fáze -ze slova GROWTIN-růstG1-fáze-duplikace buněčných struktur kromě chromozomů -postmitotická fáze -dochází k opravě DNA-reparaceMutace-a)genové-změny struktury DNA (př.ATGC….. na AGGC….) -lze opravit reparačním mechanismem b)chromozomové-dojde ke zkrácení chromozomu c)genomové-změna počtu chromozomů -DOWNŮV SYNDROMS-fáze-dochází k syntéze DNA -každý ze 46 chromozomů se duplikujeG2-fáze-vstupuje do mitózy -zvětšuje obsahG0-fáze-klidová fáze -pro buňky, které jsou diferencované -např.hepatocyty -v případě potřeby se umí vrátit
MitózaProfáze-dochází ke spiralizaci a diferenciaci chromozomů -rozpad jaderné membrány -dvouchromatidovéPrometafáze-uchycení vláken dělícího vřeténka na centromery chromozomůMetafáze-ekvatoriální roviraAnafázeTelofáze-vznik jaderné membrányCytokineze
Meióza-redukční dělení-I.meiotické dělení (heterotypické)-II.meiotické dělení (homeotypické)I.MEIOTICKÉ DĚLENÍProfáze-v jádře buněk se k sobě přikládají homologické chromozomy -spojují se pomocí proteinového komplexu -vivalenty-tetrády -dochází ke CROSSING-OVER(překřížení a vyměňování genů -kombinují se alely genů, které jsou ve vazběMetafáze-homologické páry chromozomů se shromažďují v ekvatoridní rovině a připojují se na vlákna dělícího se vřeténkaAnafáze-vlákna dělícího vřeténka neoddělují od sebe chromaticky dvouchromatidové chromozomy -chromozomy z bývalých bivalentůTelofáze-důsledkem je, že v telofázi vznikají 2 nová dceřiná jádra(každé obsahuje haploidní počet dvouchromatidových chromozomůII.MEIOTICKÉ DĚLENÍ-podobné mitóze-dochází k rozdělení dvouchromatid chromozomů na chromozomy jednochromatidové-v telofázi II.vzniknou nová dceřiná jádra a každé obsahuje haploidní počet jednochromatidových chromozomů-z 1 mateřské diploidní buňky vzniknou po II.meiotickém dělení 4 dceřinné haploidní buňky
SpermatogenezeOogenezePólové tělísko-dochází ke konzervaci
Genetické důsledky meiozy-vznik gamet s jednochromatidovými chromozomy-redukce ,,2n“ na ,,n“-rekombinace genetické informace mezi nesesterskými chromatidami (1 od matky a 1 od otce)-segregace vloh do gamet:2 *2 =2
Živ