Základy genetiky-přednášky

ypy úseků:exony introny -SPLICING- sestřih ,,vystřižení“ intronuTranslace-překlad informace o sekvenci nukleotidů v mRNA do sekvence AMK ve vznikajícím proteinu -probíhá na ribozomech (komplex několika typů rRNA a proteinů) -volné AMK jsou vázany na tRNA odtud jsou transportovány do ribosomu, kde tRNA nasedá svým antikodonem (specifická trojice bazí) na kodon mRNA -pořadím 3 bazí na kodonu je dána AMK, která bude na příslušném místě v syntetizovaném proteinu -na sousední kodon nasedá další tRNA s AMK, mezi AMK vzniká peptidová vazba, dále ve měru 5‘-3‘ nasedají další tRNA a navazují se další AMK
Genové interakce a Působení genů-vztahy mezi geny -cesta genu ke znakuPůsobení genůgeny-interakce -pleiotropie -modifikující účinek -základní účinekrůzná expresivita-intenzita projevu -navíc-vliv na prostředí -stav organismu -aj.různá penetrance-frekvence projevu Modifikující účinek genů-pleiotropní efekt neměřitelnýGeny ze základním účinkem-modifikátory-intezsifikátory -supresory různé exprese genů EXPRESIVITAG1 G2 G3 G4znak 1 znak 2 znak 3 znak 4Monomerie-1 gen-1 znak-kvalitativníPolymerie-více genů-1 znak-př.hmotnostPleiotropie-1 gen-více znaků
Genové interakce-intraalelické-typ dědičnosti -vztahy mezi alelami-interalelické-genové interakce -typ genových interakcí -vztahy mezi alelickými páryKompenzaceA-prohnutíB-prohnutíA-B-kompenzace -štěpný poměr 10:3:3InhibiceA-vloha pro barvu B(T)-inhibitor zbarvení -štěpný poměr 13:3Komplementární faktoryA+B- normální slyšeníaaB-A-bbaabb-štěpný poměr 9:7 slyšící neslyšícíRecesivní epistáze-nadřazená recesivní homozygotní konstituceA-pigmentaceaa-albínB-tmavá barvabb-modrá barvaAaBb x AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB*
AABb*
AaBB*
AaBb*
Ab
AABb*
AAbb°
AaBb*
Aabb°
aB
AaBB*
AaBb*
aaBB~
aaBb~
ab
AaBb*
Aabb°
aaBb~
Aabb~
*tmavá barva°modrá~albín fenotypový štěpný poměr: 9:3:4
AaBb x aabb
AB
Ab
aB
ab
ab
AaBb*
Aabb°
aaBb~
aabb~
ab
AaBb*
Aabb°
aaBb~
aabb~
ab
AaBb*
Aabb°
aaBb~
aabb~
ab
AaBb*
Aabb°
aaBb~
aabb~
Fenotypový štěpný poměr: 4:4:8
Komplementární faktory-přítomnost alespoň jedné dominantní alelyaa,bb-neslyšícíAAbb x aaBB
aB
aB
aB
aB
Ab
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
Ab
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
Ab
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
Ab
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb-slyšícíAaBb x AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB~
AABb~
AaBB~
AaBb~
Ab
AABb~
AAbb°
AaBb~
Aabb°
aB
AaBB~
AaBb~
aaBB°
AaBb~
ab
AaBb~
Aabb°
aaBb°
aabb°
~slyšící°neslyšícífenotyp: 10:7AaBb x aabb
ab
Ab
ab
ab
AB
AaBb~
AABb~
AaBb~
AaBb~
Ab
AaBb°
AAbb°
Aabb°
Aabb°
aB
aaBb°
aaBb°
aaBb°
aaBb°
ab
aabb°
aabb°
aabb°
aabb°
fenotyp: 4:12Dominantní epistáze- nadřazený gen potlačuje projev podřazeného genuA-bílá barvaB-černá barvab-hnědá barvaA>B,bbAaBb x AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB*
AABb*
AaBB*
AaBb*
Ab
AABb*
AAbb*
AaBb*
Aabb*
aB
AaBB*
AaBb*
aaBB°
AaBb°
ab
AaBb*
Aabb*
aaBb°
aabb~
*bílá~hnědá°černáfenotyp: 12:3:1Kompenzace-účinek 2 alel je protisměrnýA-prohnutí na horu B-prohnutí dolůaa,bb-rovnýAA,BB-rovnýAaBb x AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB~
AABb~
AaBB~
AaBb~
Ab
AABb~
AAbb°
AaBb~
Aabb°
aB
AaBB~
AaBb~
aaBB*
AaBb*
ab
AaBb~
Aabb°
aaBb*
Aabb~
~ rovný* prohnutý na horu°prohnutý dolůfenotyp: 10:3:3Inhibice-2 geny, 1 gen-inhibitor jako dominantníA-červenáa-bíláB-inhibitorB>AAaBb x AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB~
AaBb~
AaBB~
AaBb~
Ab
AABb~
AAbb°
AaBb~
Aabb°
aB
AaBB~
AaBb~
aaBB~
AaBb~
ab
AaBb~
Aabb°
aaBb~
Aabb°
°červená~bíláfenotyp: 12:4Na základě komplementarity bazí doplňte sekvenci bazí u druhého vlákna DNA:AGTCAGTCTCAGTCAGTTAGCCTAGCAAAAATCGGATCGTTTACTTAAGGCCTGAATTCCGGPřepiště řetězec DNA do Mrna:DNA: ATTGCGCCAmRNA: UAACGCGGUDNA: GCTAGCCGTTAmRNA: CGAUCGGCAAUDNA: CGTAATTGATmRNA: GCAUUAACUAPomocí genetického kódu určete jaké proteinové sekvence jsou kódovány:5´-GUU-UAU-UAC-3´val-tyr-tyr5´-GGG-GCG-AUU-3´gly-ala-ile5´-UUU-ACA-GAG-3´phe-thr-glu
Genetický kód-soubor pravidel podle kterých se genetická informace uložená v DNA (RNA) převádí na primární strukturu bílkovin, tj.pořadí AMK v řetězciVlastnosti genetického kódu1)tripletový-pořadí 3 nukleotidů určuje AMK-trojice bazí kóduje 1 AMK (trojice nukleotidů=kodon,triplet)2)univerzální-u všech organismů 1 a ten samý triplet AMK (platí pro většinu kodonů, u některých organismů mají některý kodony odlišný smysl)3)degenerovaný-nadbytečný -1 AMK může být determinována více kodony (1 AMK je kódována více triplety)4)bez mezer a nepřekrývají se jednotlivé kodony v molekule NK následují bezprostředně za sebou-ze 3 bazí můžeme v kodonu sestavit 64 kombinacíGen-úsek DNA, který má: 1)specifickou funkci v buňce a v celém organismu-schopnost vytvářet dědičný znak 2)vytvářet přesné kopie 3)schopnost náhle změnit svou strukturu a tím i funkci-podléhá mutaciLokus-místo na chromozomu, na kterém je uložen genAlely-odlišné formy téhož genu, který u různých jedinců téhož druhu alterují na jednom lokusuGen1)strukturní gen-úsek DNA, který je přepisován do primární struktury polypeptidů -transkripce-mRNA-translace-polypeptid2)gen pro funkční RNA-úsek DNA, který je přepisován na tRNA, rRNA-neprobíhá translace3)gen jako regulační oblast-specifický protein, zahajuje nebo zastavuje transkripciStruktura genomu-v jádře, chromozomu-v mitochondriích-v chloroplastech (fotosyntéza, oxidázový cyklus5´CATTGAGT 3´-paměťové vlákno3´GTAACTCA 5´-pracovní vlákno5´CAUUGAGU 3´Translace5´GAAACCCUU 3´-mRNA3´CUUUGGGAA 5´gly-thr-leuTranskripce, translace3´TTTAGTGGATACACG 5´5´AAATCACCTATGTGC 3´3´UUUAGUGGAUACACG 5´5´GCACAUGGUGAUUU 3´ala-his-arg(vzniklý tripeptidCirkulární DNAa)AUGAAAAAAAAAAmet-lys-lys-lys-asp-glu-cys-lysb)AUGCCCCCCCCCCmet-pro-pro-pro-his-ala-pro-pro-pro-cys-pro-pro-proTvorba rodokmenů-metoda genealogická-genetický výzkum člověka(rodokmen -výskyt četností opakování a pohlaví nositelů znaků -způsob dědičnosti -odhad výskytu znaku v další generaciDědičnost
-gen má 2 alely-alela-různá forma téhož genu-3 typy genotypů-AA-homozygot dominantní -Aa-heterozygot -aa-homozygot recesivníAutozomálně dominantní (AD)-2 typy genotypů jsou nemocní AA,Aa-v každé generaci-u obou pohlaví-postiženi heterozygoti a homozygoti dominantní-riziko, že každé dítě bude postiženo: rodič homozygot dominantní ve 100% případů, heterozygot s aa v 50% (s Aa v 75%, s AAxve 100%), homozygot recesivní s aa 0% (s Aa 50%, s AA 100%)-BRACHYDAKTYLIE-ARACHNODAKTYLIE-OSTEOGENESIS IMPERFECTA-SYNDACTYLY-srůst prstů-POLYDACTYLIE-víceprstost-AD neúplně dominantní- HYPERCHOLESTEROLÉMIEAutozomálně recesivní (AR)-ne v každé generaci-postižení se rodí i fenotypově zdravým jedincům-postiženi homozygoti recesivní-pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s AR dědičnou chorobou->přenašeči -ve 25% případů bude dítě postižené (v zygotě se sejdou chromozomy s oběma mutovanými alelami)-riziko v příbuzenských sňatcích-větší šance vzniku AR dědičných chorob,neboť je zde riziko, že oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu, kterou zdědili od společného předka-FENYLKETONÚRIE (PKU)-dědičné podmíněné metabolické onemocnění -porucha přeměny fenylalaninu na tyrozin (nefunkční enzym hydroxyláza) -účinná léčba:přísná nízkobílkovinná a nízkofenylalaninová dieta v dětském věku a přísná dieta v období těhotenství->umožní snížit vysoce hladiny fenylalaninu v krvi a předejít tím poškození mozku-CYSTICKÁ FIBROZA (CF)-onemocnění působené mutací genu produkující protein CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) -zvýšená koncentrace sodíkových nebo chloridových iontů v potu, časté záněty dýchycího ústrojí -98% mužů je neplodných -záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice či cirhoza jater -léčba:zabývá se léčením dýchacího ústrojí, antibiotika-GALAKTOSEMIEGonozomálně recesivní (GR)-z matek na syny(postiženi hemofilií -ženy přenašečky mají 50% synů postižených a 50% dcer přenašeček-otec synům předává chromozom Y tudíž, jsou zdravý; dcerám předává chromozom X tudíž, jsou všechny přenašečky; synové dcer mají 50% riziko, že budou postiženi hemofilií-DALTONISMUS-DUCHENNOVA SVALOVÁ DYSTROFIE-BECKEROVA SVALOVÁ DYSTROFIE-HEMOFÝLIE-vrozená, zděděná a celoživotní porucha srážení krve -hemofýlie A-chybí faktor XIII. -hemofýlie B-chybí faktor IX.Gonozomálně dominantní (GD)-i ženy heterozygoti jsou postiženi-př.otec I/1-všichni synové zdraví, všechny dcery nemocnéHolandrická-z otce na syna-všechny dcery zdravé-všichni synové postiženiMitochondriální dědičnost-dědí se po matce-všechny děti-otec s mitochondriální dědičnou chorobou-všechny děti budou zdravé-LABEROVA ATROFIE OPTIKU
aa
Aa
AA
cCc
cc
cCc
CC
CCc
CCc
c
C
c
C
Cc
Cc
ggrr
GGRR
GgRr
GgRr
dominantní
autozomální
Jaderná(jaderná DNA)
dědičnost
recesivní
gonozomální
gonozomálně
dominantní
recesivní
holandrická
Geny mimo jádro
mitochondriální
Aj.