prednasky

Základy genetiky a biometriky – zimní semestr
ZÁKLADNÍ POJMY, HISTORIE A VÝZNAM GENETIKY
genetika = věda zabývající se studiem dědičnosti a proměnlivostí živých organismů
dědičnost = základní veličina živých organismů
genom – gen. informace buňky konkrétního jedince (v somatické buňce)
genotyp – info pro 1 znak – 1 vlastnost – konnkrétní
fenotyp – dědičné založení populace (konkrétní plemeno, odrůda,..)
znak kvalitativní – zbarvení, vlastnosti kvantitativní – výnos/užitkovost
gen – jednotka genetické informace
Historie – vývoj genetiky
ve starověku chyběla představa o fyziologii rozmnožování
Graténos(1.st.n.l.)- obě pohlaví mají stejné pohlavní buňky = semeno -> vznikají z krve v pohl. žlázách(orgánech)
krev určuje dědičnost
M. Kazwinie – palma datlová – 2 pohlaví (rok 1280)
Harwey(1578-1657) – embrya vznikají z oplozených vajíček
Camerarius (1665-1721) objevim pohl. u rostlin
Gärtner(1772-1850) F1 generace jednotná, F2 – štěpení
J. G. Mendel (1822 – 1884) – min. 2 varianty pohlavních buněk, alely, dědí se geny
Dědičnost
definice prošla během vývoje genetiky mnoha formami
přenost vlastností z rodičů na potomky(= z jedné generace na druhou)
proces reprodukce organismů sobě podobných
schopnost reagovat na stejné podmínky podobně
přelomem 19. a 20. století – znovu objeveny Mendelovy poznatky -> byly formulovány Mendelovy pravidla (Hugo de Vries,..)
2.pol 20. st. -> obrovský rozvoj – molekulární genetika, biochemie,..
historie v ČR:
F. Veidovský – objevil organely řídící proces jader. dělení v živých b.
Brožek – hybrid. pokusy u rostlin
Růžička- genetika člověka
Hrubí (1910 – 1962) – učebnice genetiky (1961)
Rozdělení a úrovně genetiky
různá hledisky
úroveň molekulární – DNA, RNA
úroveň buněčná – působení genů(gen->enzym->znak), studium chromozomů
úroveň jedince – klasický Mendelismus, nejvýznam. obl. genetiky
úroveň populace – dědičnost a proměnlivost v celé populaci
obecná genetika
speciální genetika – mikroorganismů, kultur. rostlin, hospodářsých zvířat, člověka
Imunogenetika
Genetické modely
živ./rostl. druhy, dobře prostudované – jsou vzorem pro další znaky
nemají mimořásné nároky na pěstování/chov
escherichia coli – střevní bakterie, model prokaryot, 4,7 mil párů dusíkatých bází, 3500 genů
pivovarská kvasinka – nejjednodušší model eukaryot, 16 chromozomů, 6 tisíc genů, 12 mil dus. bází
octová muška – drosophila melanogaster
8 chromoz., 14 tis. genů, 140 mil párů dus. bází
huseníček rolní – 100 min párů dus. bází, nenáročná rostlina
myš domácí – 40 chromoz, celá řada imbredních linií(myši s vysokým krev. tlakem)
Homo sapiens – 46 chromozomů, velká pozornost, dlouhověkost
metody gen. studia
cílení hybridizace – J. G. Mendel (1865), včetně matemat. vyhodnocení výsledků
studium rodokmenů – u člověka a velkých hosp. zvířat
Indukované mutace – záměrně vyvolané -> působení mutagenů na celou rostlin
genové manipulace – gen. info. z 1 druhu do 2.
Klonování – ovce, kůň, kočka
význam genetiky pro zemědělství
šlechtění rostlin i zvířat – kultur rostlin a jednost. populací hospod. zvířat
MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI
život je existelce proteinů, řízení této existence
dědičná info. není přímo v proteinu, ale ve 2 typech NK = makro molekuly
DNA,RNA
pro všechny organismy (i prokaryota)
struktura:
mononukleotid(základ. stav. jedn.)
cukr pentóza a 1 z N bází -> bez fosfátu:Nukleotid
fosfát – spojuje DNA s bází(drží i vodíkové můstky)
báze:
purinové A,G
pyrimidinové T, C, U
komplementarita bází A-T(U) , C – G
tvar NK:
DNA – pravotočivá dvojšroubovice
RNA – jednořetězová, vlákno má různé závyty
počet a délka molekul – druhová proměnlivost
posloupnost dvojic Nbází – individuální proměnlivost
průměrná DNA – 2nm
délka, závity 3,3 Unm
vzdálenost Nbází O,4uvn
Replikace = reduplikace = autoreplikace DNA
zdvojení molekul DNA – při dělení b. – mejóza i mitóza
kůli uchování gen. info. – z 1molekuly pův. DNA -> vznik 2 shodných nových molekul
proteosyntéza – využití gen. info
prostředník mezi gen. info v DNA a bílkovinami, které dle ní vznikají jsou molekuly RNA
centrální dogma molekulární biologie: DNA->RNA-> enzym (protein)
vlastnosti gen. kódu
tripletový kodón -> 43 -> gen. kód je nadbytečný
nepřekrývající se
nadbytečný
univerzální – platí pro vše živé
gen
jednotka gen. info.(genotypu) zodpovídající za určitý znak
úsek nukleotidů nesoucí info pro syntézu jednoho polypeptidového žetězce(několik peptidů -> bílkovina)
enzym DNA polymeráza uvolní vazbu vodíku. můstku -> rozdvojení DNA -> přepis do RNA – pův. vlákno + se dosyntezizuje nové druhé vlákno -> DNA (1 vlákno pův., 1. nové)
gen kód – triplety kódující bílkoviny, kontr. triplet kóduje pouze 1 bílk. (tabulky s bílkovinami a jejich kodonama)
RNA na rozdíl od DNA
pouze 1 vlákno
T nahrazeno U
jiný cukr – ribóza
3 typy: rRNA – tvoří 2/3 ribozomů – ribozomová
tRNA- překlad – transfer v ribozomech
mRNA – mediatorová -> opíruje DNA
vl. průběh proteosyntézy
schema transkripce * translace
Transkripce(přepis) -> translace – v ribozomech, 4 fáze
přináší jednotlivé aminokys. – mezi nimi se vytvoří peptidová vazba -> mRNA se rozpadá na cukry a jednotlivé báze
sled AK v peptidu odpovídá uspořádání AK v DNA
všechny somatické buňky v jednom. org. mají stejnou gen. informaci – v různých tkáních využívány různé úseky DNA
Princip regulace gen. činnosti:
v každé úrovni tkáni využívána různá část DNA
zapojení(vypnutí) genů – žádoucích ve správném čase, na správném místě a ve správné míře
negativní regulace
R
P + O
S1
S2
S3
…
R = regul. gen -> produkce bílk. represory – zastavuje činnost struktur genů
induktor – brání činnosti represoru -> strukturní geny mohou zahájit proteosyntézu (resp. je zahájena na nich) při nedostatky některých enzymů se aktivuje
P= promotor
O = operátor
Eukaryoti
genem: ze struktur genů, geny pro tvorbu rRNA, tRNA
pseudogeny: nefunkční, součástí gen. rodin struktrur genů
regulační sekvence: zajájení ukončení
pohyblivé
gen: funkční jednot. dědičnosti(sled nukleotidů v DNA resp. RNA) jež nese gen. info pro 1 polypeptid
genová rodina: seskupení několika struktur genů nebo pseudogenů v jedno vazbové skupiny, podobné sekvence sto-geny řídí tvorbu podobných enzymů – polypeptidů s podobnou funkcí a strukturou
Př. DNA slákno
nekódujícíkódujícímRNAtRNAAK->gen. teriminace krev. skupin
T T -A AU UA A
CG - G CC GC Cserin
AT -T AA UU Acustein
CYTOGENETIKA
zkoumá jádro a další elementy dědičnosti mimojádro (ribozomy, mitochondrie, chloroplasty, jadérka)
užší:
zabívá se pouze chromozomy!
vztah normálních a patologických chromozomů k souborům znaků a vlastností,..
typy chromozomů, počet diploidních(haploidní, karyot, idiom)
jádro – obsahuje DNA, RNA, PROTEJNY – rozptýleno v hmotě
chromatin(uvnitř jádra), nukleus
typycké pro eukaryoty (proto plazma je rozdělená na cytoplazmu a karyoplazmu)
nepravé jádro – shluk chromozomů bez bílkovin – u eukaryd, nukleoid
mitochonsrie – u rostlin i živočichů
plastidy – hl. chloroplasty – u rostlin -> důležité peo mimojadernou dědičnost(geny mimojádro)
ribozomy – proteosyntéza
jadérko – organizace syntézy RNA (ribonukleová RNA = nukleodus
CHROMOZOMY:
u eukaryot v jádře
komplet proteinů a NK = chromatin(u prokaryot pouze DNA)
molekuly se vunou okolo bílkovin(hl. history) = nuklezóm = vlákna chromomen
chromomery
centromera – zúžení na chromozomu – zaškrcení = konstrikce primární
rozděluje chromozom na 2 ramane
patrný ve vlastní profázi
2 chromatidy
někdy druhé sekundární zaškcení – tvoří satelit
úseky – mero chromatické komplety
euchromatické kompl. – více gluticky aktivní – obsahují více DNA
dle umístění centromery
počet chromozomů:
haploidní
diploindní
v somatických b. – diploidní
od každého chromozomu 2 chromozomy
v gametách – haploindní
člověk46mák22
pes78řepka38
ovce54chmel24- počet chromozomů nesouvisí se stupněm vývoje
včela16,32jetel14
kapr104pšenice42
kůň66ječmen14
šimpanz48oves42
Buň. cyklus
vznik nových buněk – reprodukce buněk již exstujících
cyklické reprudukce buněk odjednoho dělění k druhému
jednobuň. organismy: reprodukce jedince
mnohobuň. – trovba gamet, tvorba zygot, diference
3 typy buň. dělení:
Přímé dělení = amitóza
prottažení -> zaškrcení -> oddělení – nerovnoměrně rozdělená buň. info. – při regulaci jater (poměrně velká regen – achopnost) – u brambor – b. obsahující škrob
b. s nádorovým bujením -> kůže..
nepřímé = mitóza
typická pro vznik somat. b.
uchování gen. info. ve všech dceř. bu. v nezměněné podobně – množství i kvalita
puterfáze – s dílčími fázemi(G0,G1,S1,G2,2fáze)- zdánlivě klidová fáze
profáze – nemá chromozom – vláknité útvary, patrné jadérko, v pozdní fázi se dělí podélně na 2 chromotadi, vznik jadérka
metafáze – hodí se do ekvator. roviny, 2 centrioly, vznik dělícího vřeténka
anafáze – rozdělení chromozomů v autromeře 1chrom -> 2 chrom
telofáze – dosyntézují se chromatidy, prům. pět. chromozomů, vznik jadérka, odškrcení
interfáze – zdánlivě klid. obd.
G0 fáze – klidová, několik min. – hod
Gu = syntéza RNA, proteinů, b. roste, syntéza enzymů – využití gen i info pro tvorbu enzymů
S – replikace DNA, syntéza RNA a enzymů se dokončuje
G2- příprava k vl. dělení, syntéza proteinů – potřebných enzymů k dělení buňky
M – mitotická fáze – poslední etapa buň. cyklu (prof. mataf., elan, telofáze)
meioza
redukční dělení
vznik gamet
RRS – redukce, rekombinace, segregace – úkoly
heterotypické dělení – krátká interfáze – homeotická část
profáze I– 5 dílčích částí
metafáze I
anafáze I
telofáze I -> interfáze
homoetycká část – profáze II
pachypene
crossing over – chiasma = místo, kde se překříží chromatidy