prednasky

jednoho chromozom. pásu
diplotene – chromozomy se od sebe vzdalují
diakineze – zkracují se
během profáze je patrná jaderná blána a jadérko(jadérko mizí na konci profáze)
v anafázi I se rozchází celé chromozomy
telofáze I – vznik dvou jader -> rozdělení na 2b. s polovičním počtem chromozomů(z každého chrom. páru 1 chromozom)
homeotická část
v metafázi II – mizí jaderná blána
anafáze II – 2 b. po 1 chromatidě
telofáze II – 4 dceřinné b. s n chromozomy – jedno vlákno
úkoly meiózy – redukce gen. info.
gametogeneze:
spermatogeneze:
spermatogonie – opakovaným dělením vzniká spermatocyt I. fáze (2n počet chromozomů)
spermatocyty I. řádu
hetetoryp. dělení
spermatocyty II. řádu
ekvační = homeotypické dělení
spermatidy
Oogeneze
oogonie opakovaným dělením vzniká oocyt I. řádu
oocyt I. řádu – dělí se na oocyt II. řádu a 1 párové tělísko
heterotyp. část meiózy
oocyt II. řádu a 1 pól. tělísko
homeotyp část meiózy
vajíčko schopné oplození 1 pólové tělísko
DĚDIČNOST NA ÚROVNI ORGANISMU – MENDELISMUS, GENETIKA JEDINCE
možnosti studia – šetření
1. analýza hybridizace – křížení2. studium rodokmenů
monohybrid, dihybrid
křížení v genetice, zootechnice, fytotechnika
podvojné založení dědičnosti:
každý den má minimálně 2 alely – většinou každou od 1 rodiče
homozygot – shodné alely, téhož genu
heterozygot – rozdílné alely
vztah mezi alelami téhož genu: dominance/recesevita
potlačují se enzymy vznikající pod kontrolou alel
u heterozygot:úplná dominanceneúplná dominanceintermediální dominance
křížení
reciproké – obě možné kombinace rodičů dle pohlaví
zpětné – křížení jedince z F2 generace s někt. z rodičovských forem
testovací – ověření genotypu – při úplné dominanci
př. reciproká křížení – mužská rostlina červená žena bílá muž červená a muž bílá!!!
zpětné: blízká plemenitba- křížení F jedince s P jedinci nebo jedincem stejného genotypu jako má P genech
Mendelova pravidla (zákony)
pravidlo o uniformitě – F1 generace a identitě reciprokých křížení
reciproká křížení mají stejné výsledky, F1 budou stejní heterozygoti
platí při úplně, neúplně dominanci, kodominanci i superdominanci
pravidlo o čistotě vloh a štěpení
vlohy přechází do pohl. b. čisté a nemísí se s vlohami opačnými
v pohl. b. je pouze 1 alela(realizace v mióze při 1./2. anafázi)
podvojné založení dědičnosti: každý den má nejméně 2 alely(konkrétné formy genu), každý znak má nejméně 2 alternativy
tyto alely jsou na shodných místech chromozomu(homologních)
pohl. b. mají haploidní počet chromozomů a z genu pouze jednu alelu
3. volná kombinovatelnost vloh – viz. křížení polyhibridnímonohybrid: Aaxaadihybrid: AABBxaabb
zapsat gen. zápis monohybrida/dihybrida ( F1 Axa -> AAF1 abx AB -> AaBb
Testovací křížení:
Potomstva: 2 možnosti
Aa, Aa, Aa…Aa ( všichni potomci jsou zdraví když jejich rodiče jsou homozygoti
Aa, Aa,…aa…. ( dle toho se zjistí genotyp jednoho z rodičů Aa nebo AA
gen: sekvence kódujícího polořetězce DNA – jednotlivých peptidů
hemoglobin – 180N bází -> GOOAK
H: A1, A2, A3..
HH: normální červené krvinky
Hh: částečně defotmované červené krvinky -> nanapadojí plazmatice způsobující malárii
hh: srpkovitá anémie
RODOKMEN
značky v rodokmenech
ověření skutečných štěpných poměrů
štěpný poměr skutečný
štěpný poměr očekávaný, teoretický30:10, 7:14:7
je-li rozdíl způsoben náhodnými vedlejšími vlivy?
v tm případě mezi skut. a oček. štěp. poměrem: rozdíl staticky neprůkazný – tyto štěpní poměry(oček a teor.) považujeme za shodné
nebo je skutečný v rozporu s očekávaným?
ověřuje se pomocí X2 – chí kvadrátu
Pleiotropie
pleoiotropní účinky
vliv jedné alely na více znaků
pravá – odlišné(různí) prvotní účinky jednoho genu
zdánlivá (=syndromní)
rozšíření prvotní účinku genu na další biochem. a fyziol. procesy(tzn. na další znaky)
př. myši – gen. způsobená anomálie stavby chrupavky a následkem toho poruchy ve stavbě kosti + 10 dalších anomálií
Expresivita
kvantitativní stupeň projevu genu
týká se dominantních i recesivních
způsobena gen. pozadím i vnějšími vlivy
Nedědičné modifikace
proměnlivost/variabilita fenotypu jako reakce na vnější prostředí (především výživy)
př. rozdíly v půdním substrátu vlivem hnojení – výtazné změny morfologie jetele/rostlin téhož druhu(Barva květu)
na štěrku zakrslé rostliny atd.
barva srsti hranostaje v létě/zimě
Heterogenie = genotopie
2 různé geny podmiňuje stejný znak
např. hluchota u lidí
eeH-E-hhE-H-
neslyšícíneslyšícíslyšící
Fenokopie
kontr. znak může být podmíněn genotypem i vnějším prostředím
např. rozštěp parta…aa/ může být způsoben zraněním matky během těhotenství/březosti
PRAVDĚPODOBNOST, GENETICKÁ PROGNÓZA
náhodný jev se projevuje v rozmezí 0-100% (0-1)
0(nemožnostAAxAA nevznikne aa) – 1 (jistota AaxAA -> AA)
náhodné jevy se značí A, B, C – opačné Ä, ¨B, ¨C
počet případů „příznivých“: počet případů možných
P(a) = m(a)/n = M(a)/Nm,M – počet případů „příznivých“n,N – celkový počet případů
klasické pojetí pravděpodobnosti : logická úvaha
statistické pojetí pravděpodobnosti: chápe pravděpodobnost náh. jev(výsledek získaný z dostatečného počtu opakování
vzájemně si neodporují
pravděpodobnost jednotlivých náhodních jevů
disjunktivní
vzáj. se vylučují -> náh. jevy neslučitelné
buď a nebo
P(A U B U C) = P(a) + P(b) + P(c)…
př. F1 x F1 : Dd x Dd
F2: DD, Dd, ddP(a)= A/A+B+C = A/1+2+1= 0,24
1 2 1
A B C
0,25 0,5 0,25
b) slučitelné: alespoň
- P(A U B) = P(A + B) – P( A x B)
podmíněné
závislé
jaká je pravděpodobnost jevu a za předpokladu realizace B?
P(A/B) = P(A U B)/P(B) = 0,12 x0,6/0,6 = 0,072/0,6 = 0,12
př.očekává se narození 3 potomků jaká je pravděpodobnost, všichni Cc(jev A)?, ee – jev B
= P(A1 ΩA2ΩA3) = 0,5 . 0,5 . 0,5 = 0,125(1 – 0,125 = 0,875 – jev B pravd.)
opak náhodního jevu slučitelného: všichni budou heterozygoti
při binotickém rozdělení
frekvence jednotlivých tříd = rozvinutý binom (p+g)n -> (p+g)2 = p2 + 2pq +q2
př. porod jedináčka: jev A (PA = 0,99) = 99%
porod dvojčat: jev B (PB = 0,01) = 1%
3 maminky
p3 – 3 maminky budou mít jedináčka = (0,99)3 = 0,9702999
3p2q – 2x jedináček 1x dvojčata: 0,029403
3pq2 – 1x jedináček 2x dvojčata: 0,000297
q3 – 3x dvojčata 0,000001
pravděpodobnost jednoho(konkrétního) jevu
P = n!/s!t!r! x P(A)s . P(B)t . P(c)R…
n – všechna pozorování, s – počet pozorování jevu A, t-počet pozorovnání jevu B, r – počet pozorování jevu C
Polyhybrid
odvozený štěp. poměrů pomocí mendelistického □ je značně problematické
využívá se rozvětvovaní – počtu pravděpodobností – náhodný jev podmíněný nezávislý
stanovení geonomu gamet hybrida a pravděpodobnost jejich vzniku
Př. Aa BBC
Aa: 0,5A; 0,5a
B: 1
Cc: 0,5C; 0,5c
0,5AB– 0,5C0,25ABC
- 0,5c0,25ABc
0,5aB– 0,5C0,25aBC
- 0,5c0,25aBc
A analogicky u dalších hybridů
Odvození možných genotypů potomstva a pravděpodobnost jejich vzniku
Př. Aa BB Cc DD x Aa bb cc DD
Aa x Aa : 0,25AA 0,5Aa 0,25aa
BB x bb : 1Bb
Cc x cc : 0,5Cc 0,5cc
DD x DD : 1DD
0,25 AABb- 0,5CcDD0,25 * 0.5 AABbCcDD
- 0,5ccDD0,25 * 0.5 AABbccDD
0,5 AaBb- 0,5CcDD0,5 * 0.5 AaBbCcDD
- 0,5ccDD0,5 * 0.5 AaBbccDD
0,25 aaBb- 0,5CcDD0,25 * 0.5 aaBbCcDD
- 0,5ccDD0,25 * 0.5 aaBbccDD
Odvození možných genotypů potomstva a pravděpodobnost jejich vzniku
Př. Aa BB Cc DD x Aa bbcc DD
A – Bb cc DD0,75 * 1 * 0.5 * 1 = 0,375 = 37,5%
Aa x Aa : 0,75Aa – 0,25aa
BB x bb : 1Bb
Cc x cc : 0,5cc – 0,5Cc
DD x DD : 1DD
Polyhybrid -> n
Nejmenší úplný počet jedinců v F2 generací -> 4n
Nejmenší úplný počet pro vyštěpení nejvzácnějšího jedince v F2 generací -> 3 * 4n – 1
n
4n
3 * 4n -1
Monohybrid
41
4
11
Dihybrid
42
16
47
Trihybrid
43
64
191
Tetrahybrid
44
256
767
Pentahybrid
45
1024
3071
Omezení platnosti „mendelistické“ genetiky
pleiotropie
genová interakce
geny umístěné na pohlavním chromozomu
??? účinek genů
Vazba genů
Vnějaderná dědičnost
Kombinační genotypová a penotypová proměnlivost v potomstvu hybridů ( skripta str. 111)
INTERAKCE VLOH
Fonometrie – znak řízen 1 generací – především v konečné fázi genetické determinace
Polymerie – vlastnost je determinována větším počtem genů (např. užitkovost, nárůst hmotnosti, produkce……..)
Genetická interakce – znak vzniká v důsledku rozmanitého působení 2 a více genů (alelových párů), spolupráce těchto genů
dochází ke změně fenotypových štěpných poměrů
platí i v případě polyhybridů
spolupráce 2 genů, oba mají úplnou dominanci
g.š.p. F2: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 -> platí jak u úplné i neúplné dominanci
Aa Bb x Aa Bb – při interakci i neinterakci
g.š.p. B1: 1:1:1:1
Aa Bb x aa bb, F1 x P
g.š.p. se nemění!
f.š.p. se mění u všech druhů interakce – kromě jednoho f.š.p.
Přehled interakcí:
Dominantní epistatický12:3:1
Recesivní epistatický9:3:4
Inhibice13:3
Komplem. Fak.9:7
Kryptomer9:3:3:1
Kompenzace10:3:3
D.F. nek s dom.15:1
Duplicitní1:4:6:4:1
Dominantní epistáze = nadřazenost A > B,b
dominantní alela jednoho genu nadřazena dominantní i recesivní alele genu jiného -> nemůže se projevit dom. Alela druhého genu -> zbarvení někt. Plemen psů
(W – bílá, w – bílá, B – černá, b – hnědá)
P: WW BB (□bílá) x ww bb (□hnědá)
g: WBwb
F1: Ww Bb (□bílá)
g: WB, Wb, wB, wb
F2: 12W(□bílá)…:3 wwB (□černá):1wwbb(□hnědá)
F2
WB
Wb
wB
Wb
WB
WWBB
WWBb
WwBB
WwBb
Wb
WWBb
WWbb
WwBb
Wwbb
wB
WwBB
WwBb
wwBB
wwBb
wb
WwBb
Wwbb
wwBb
wwbb
P x F1:Ww Bb x ww bb
g:WB Wb wB wb; wb
B1:
p / F1
WB
Wb
wB
Wb
wb
WwBb
Wwbb
wwBb
wwbb
bílá
2 bílá
1 černá
1 hnědá
KŘÍŽENÍ DIHYBRIDNÍ, POLYHYBRIDNÍ
dihybrid..
podmínkou je umístění genu na líb. chromozom. párech
3. mendelovo pravidlo – volné kombinovatelnosti vloh
rozchod genů(alel) různých gen. párů nezávisle na sobě při gametogenezí vlohy přecházející do pohl.