Základy genetiky

12 Základy genetiky
Název genetika pochází z latinského genus (rod) a zavedl ho roku 1906 William Bateson. Počátky genetiky však sahají až do starověku, kdy si pěstitelé a chovatelé všimli, že některé znaky se mohou přenést z rodičů na potomstvo. To je vedlo k cílenému výběru a následnému křížení jedinců, kteří měli nejvhodnější vlastnosti.
V roce 1865 Johann Gregor Mendell na základě svých pokusů s křížením hrachu popsal a vysvětlil základní zákonitosti, jimiž se řídí přenos dědičných znaků. Jeho práce zůstala ve své době nepochopena a byla znovu objevena a potvrzena až v roce 1900. Tehdy se genetika stala samostatným vědním oborem.
Ve druhé polovině 20. století byla popsána struktura nukleových kyselin a objeven jejich klíčový význam pro přenos genetické informace.
Genetika je věda o dědičnosti a proměnlivosti živých organismů.
Dědičnost je schopnost organismů vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky. Každý jedinec má v sobě genetickou informaci, která určuje jeho vzhled, vlastnosti a schopnosti, a kterou předává svým potomkům. Díky tomu jsou potomci podobní svým rodičům a sourozenci si navzájem, podobní si jsou také příslušníci jednoho druhu.
Proměnlivost, variabilita, je odlišnost jedinců jednoho druhu, rozdílná schopnost reagovat na podmínky vnějšího prostředí. Je způsobena působením faktorů vnějšího prostředí nebo genetickými vlivy.
Moderní genetika zkoumá, jak do dědičné výbavy organismů aktivně a cíleně zasahovat. Tomu se věnuje genové inženýrství. V lékařství se uvažuje o genové terapii.

12.1 Molekulární základy dědičnosti
1953 – Watson a Crick uveřejnili svůj objev molekulární struktury DNA, o níž se od roku 1944 vědělo, že je nositelkou dědičnosti. Pojem gen tak ke svému funkčnímu významu (gen pro určitý znak) získal i svůj biochemický obsah.
DNA – nositelka dědičné informace, pouze u RNA virů je to RNA. DNA i RNA jsou biopolymery.
Stavba DNA
Stavební kameny: Cukr – 2-deoxy-D-ribóza, dusíkatá báze – adenin, guanin, cytosin, thymin, fosfát.
DNA má strukturu dvoušroubovice. Je to jakýsi žebřík, jehož osy tvoří řetězec, ve kterém se střídá cukr a fosfát. Příčky tvoří dvojice bází, které jsou k sobě komplementární: adenin s thyminem a guanin s cytosinem.
Trojice bází tvoří kodóny, jež kódují určitou aminokyselinu.
Gen je určitý úsek na molekule DNA, který kóduje určitý znak (bílkovinu,…). Tento úsek se přepisuje do mRNA a ta se překládá do pořadí aminokyselin v bílkovině.
Tomuto postupu odpovídá Centrální dogma:
DNA ↔ RNA→ bílkoviny
Chromozom
Chromozom je složen z hmoty zvané chromatin.
Chromatin je nadmolekulární komplex skládající se z nukleové kyseliny a bílkovin (histonů). Při dělení jádra dochází ke spiralizaci, chromozomy se stávají viditelnými v mikroskopu a získávají svůj charakteristický pentlicovitý tvar. Každý chromozom se skládá ze dvou chromatid (když se buňka nedělí, je chromozom tvořen jen jednou chromatidou). Ty jsou navzájem spojeny v zúženém místě zvaném centromera.
Každý druh organizmu má přesný počet a druh svých chromozomů. Tento stav se nazývá karyotyp.
Lidský karyotyp se skládá ze 46 chromozomů. Tvoří ho 22 párů, ve kterých párové (homologické) chromozomy jsou identické. Nazývají se autozómy. Poslední pár tvoří pohlavní chromozomy (gonozomy). Ty mohou být stejné – XX (žena), ale i různé XY (muž).
Vyšetřování chromozomů se věnuje cytogenetika. Buňky se uvedou do mitotického dělení, které se zastaví v metafázi. Po zhotovení mikrofotografie se sestavuje karyotyp člověka. Tímto způsobem lze odhalit pohlaví jedince či patologické syndromy způsobené změnami v počtu chromozomů.
Mutace
Jako mutace označujeme nahodilé změny ve struktuře DNA. Někdy nedokážeme odhalit příčinu, proč k mutaci došlo – m. spontánní. Existují ale mutace, jejichž příčina (mutagen) je známá. Označujeme je jako m. indukované. Mutagenem se může stát teplota, UV záření, těžké kovy, radioaktivita, některé chemické látky. Mutace mohou být pozitivní, neutrální i negativní (svého nositele znevýhodňují, některá může být i letální – přináší smrt).
Genové mutace – mutace v genu, jejich podstata je molekulární (ztráta páru nukleotidů či jeho nadpočetné zařazení, záměna za jiný pár nukleotidů).
Chromozomová mutace (chromozomová aberace) = změna struktury chromozomu (zlom, ztráta či duplikace části chromozomu)
Genomová mutace = změna počtu chromozomů, numerická aberace chromozomů
Nejčastější typy chrom. aberací:
Polyploidie = znásobení jednoduché sady chromozomů (triploidie, tetraploidie)
Aneuploidie = změna počtu určitých chromozomů (například trisomie 21. chromozomu)
trizomie – zmnožení libovolného páru chromozomů ze dvou na tři
monozomie – ztráta 1 chromozomu v libovolném páru
delece – ztráta části chromozomu
translokace – přemístění části nebo celého chromosomu na jiný chromosom
Somatické – mutace proběhne v tělní (somatické) buňce.
Gametické – mutace proběhne v pohlavní buňce (gametě).
Spontánní mutace vznikají v různých genech s různou, ale pro daný gen konstantní frekvencí. Vznik spontánních mutací nedokážeme ovlivnit a nedokážeme zjistit jejich příčinu.
Indukované mutace vznikají záměrným působením určitých fyzikálních faktorů nebo chemických látek. Toho se využívá k výzkumným a šlechtitelským účelům.
Mutagenní faktory:
fyzikální: krátkovlnné záření ionizující i neionizující, tepelný šok, ultrazvuk
chemické: je jich obrovské množství, alkylační činidla, deaminující činida (dusitany), nitrosloučeniny, arsen, nikl, mangan…80% mutagenů působí zároveň karcinogenně.
Pohlavní a nepohlavní rozmnožování živých organismů
Nepohlavním rozmnožováním se rozmnožují jednobuněčné organismy a rostliny (především nižší) a nižší živočichové. Nový jedinec vzniká z oddělené části rodičovského organismu a je s ním geneticky shodný. Množina geneticky shodných organismů se nazývá klon.
= buněčné dělení, rozmnožování výtrusy a vegetativními orgány.
Pro pohlavní ro