Základy genetiky

znaků. Umožňuje sledovat podíl dědičnosti a prostředí při vývoji fenotypu.
Výzkum rodokmenů
Nejběžnější metodický postup genetiky člověka. Je to analýza rodového výskytu určitého znaku. Umožňuje poznat pravidla přenosu znaku. Je relativně dobře použitelná pro studium patologických znaků.
Výzkum populací = biometrické statistické metody
Většinou se používají pro studium kvantitativních znaků (výška, hmotnost). Z velkého počtu jedinců se statistickými metodami určí průměr a směrodatná odchylka. Metody umožňují objevit změny ve vývoji neodhalují ale jejich příčiny.
Dědičné choroby
Podle podílu dědičnosti lze rozlišit dvě skupiny dědičných chorob:
Choroby s dědičnou dispozicí – genotyp podmiňuje náchylnost k určité chorobě, která se projeví pokud se přidají ještě faktory vnějšího prostředí.
Vlastní dědičné choroby – jejich příčinou je specifická genetická mutace
Choroby s dědičnou dispozicí
Choroba vzniká spolupůsobením genetické dispozice a daného vnějšího činitele. Těmto chorobám lze předcházet, a to tím, že se vyhneme spouštěcímu činiteli.
- inf. choroby, alergie, neurózy, vředy, cukrovka 1. i 2. typu
Vlastní dědičné choroby
Jsou způsobeny genovými či chromozomovými mutacemi, vnější prostředí na ně nemá vliv, dnes je známo asi 7000 dědičných chorob.
Dědičné vývojové vady
- vznikají během nitroděložního vývinu( zpravidla postižení jedince na celý život
- způsobeny odchylkami genotypu (genomové, chromozomové a genové mutace)( vždycky se projeví
a) autozomální choroby - dědí se bez ohledu na pohlaví
1)molekulární choroby - chybný gen ( neschopnost tvorby funkční bílkoviny(enzym,
hormon)( ztráta určité metabolické funkce
( vrozené poruchy intermediárního metabolismu bílkovin:
galaktozémie - neschopnost odbourávat galaktózu ( poškození orgánů TS,
sleziny, zpomalení psychického vývoje, dědí se recesivně
fenylketonurie - nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin ( vylučuje se kyselina fenylpyrohroznová ( poškození mozku (imbecilita a extrapyramidální poruchy = poruchy hybného systému)
alkaptonurie - špatné odbourávání fenylalaninu a tyrosinu(zastavení přeměny na stupni fenylhydrochinonové kys.)( zásaditost moči, v pozdějším věku (kloubní změny, modravěčerné zbarvení chrupavek
cystinurie - vylučuje se nadměrné množství cysteinu, zároveň se vylučuje i zvýšené množství některých aminokys. a diamidů
tyrosinosis - už předčasně narozených dětí- zvýšené vylučování tyrosinu a jeho metabolitů (kys. askorbová poruchu odstraňuje)
coeliakie - neschopnost trávení lepku (poruchy TS (příznaky už dětí: zvětšené břicho, průjmová objemná stolice ( edémy + zpoždění růstu)(prevence: úprava stravy
albinismus - neschopnost syntetizovat melanin (nápadně světlá duhovka, červenavá zornice - často snížena ostrost vidění)
( poruchy metabolismu sacharidů:- glykogenózy = porucha zpracování glykogenu
( poruchy metabolismu steroidů:- porfyrie (AR) podmíněné defektem koenzymu
účastného při metabolismu porfyrinů
2) srůsty prstů - dědí se dominantně
3) víceprstost = polydaktylie - výskyt jako samostatná anomálie(( operativní odstranění)
nebo jako součást různých syndromů; dědí se dominantně
4) krátkoprstost = brachydaktylie (dědí se dominantně) - články prstů zkrácené nebo chybí(na nohou i rukou), zkrácení holeních a pažních kostí
5) cheilopalatoschisis = rozštěpy - patra a rtů - častěji postiženi muži; více postižena levá strana než pravá, rozpolcen ret,patro a čelist -jednotlivě nebo v různých kombinacích ( u nejtěžších případů ještě jiné vrozené vady)
6) Downův syndrom = mongolismus - trisomie 21.chromozomu(3x) - 2 typy
- krátká hlava, deformace ušních boltců, malý nos a ústa, velký rozbrázděný jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená ohebnost v kloubech, snížené napětí svalů, krátké nohy , opožděná osifikace, poruchy duševního vývoje různých stupňů (od idiocie k debilitě), převládá eretický temperament, euforická nálada, všeteční, pohybliví, pravděpodobnost vzrůstá s věkem rodičů
7) syndrom kočičího mňoukání - vzácný, delece části 5.chromozomu, dítě "mňouká"
b) Gonozomální choroby – vázány na pohlavní chromozomy
1) hemofilie = chorobná krvácivost - neschopnost syntetizovat jeden z faktorů srážení krve (hemofilie A - chybí antihemofilní globulin AHG ( nejtěžší průběh; hemofilie B - porucha tvorby IX.srážlivého faktoru, méně častá; hemofilie C – vzácná; 1.projevy bývají snadno vznikající hluboké svalové a mezisvalové hematomy, krvácení do kloubních pouzder
2) daltonismus
3) Turnerův syndrom - chybí jeden chromozom X ( žena XO (od narození pomalejší růst ( nízký vzrůst, normálně založená ovaria postupně degenerují ve vazivové pruhy, infantilní vzhled ( nenastupuje puberta ( nedostatečný vývoj prsů, ochlupení, sterilita, štítovitý hrudník, nízká vlasová hranice
4) Klienefelterův syndrom = XXY nebo XXXY - do puberty bez příznaků( v pubertě eunuchoidní rysy, obezita a gynekomastie (50%, zvětšení mužské prsní žlázy), vysoký vzrůst, sterilita,u některých psychomotorická retardace + některé vrozené vady
5) syndrom XYY = supermale = supermuž, nadsamec - někdy nadprůměrná výška, sklon k
agresivnímu chování ve stresových situacích a asociálnímu chování, snížená plodnost, duševní retardace
6) syndrom XXX nebo XXXX = superfemale = superžena, nadsamice - vykazuje vcelku normální tělesný vývoj, časté problémy s reprodukcí(pozdější nástup menstruace, potraty, předčasné klimakterium, slabomyslnost
7) Patauův syndrom - vrozené vady mozku, mikrocefalie, vady očí a ušních boltců, rozštěp rtu a patra, polydaktylie, těžká psychomotorická retardace, anomálie urogenitálního ústrojí
8) Edwardsův syndrom - protažená zadní část hlavy, malá dolní čelist i brada, někdy rozštěpy rtů a patra, vždy těžká srdeční vada, deformace prstů + další anomálie, těžká psychomotorická retardace
C
G
T
A
cukr
cukr
cukr
cukr
fosfát
fosfát
fosfát
fosfát
fosfát
fosfát
Cytokineze
Telofáze
Anafáze
Metafáze
Profáze
I
II