Základy genetiky

zmnožování organismy obvykle tvoří specializované pohlavní orgány, v nichž se tvoří pohlavní buňky, gamety.
Mitóza a meióza
Mitóza je biologický mechanismus zajišťující kontinuitu a neměnnost genetické informace ve všech somatických buňkách mnohobuněčného organismu.
Meióza je redukční dělení buněčného jádra, kdy z jedné buňky vznikají 4 buňky dceřinné a diploidní počet chromozomů (2 sady chromozomů) je snížen na haploidní počet chromozomů (pouze 1 sada chromozomů)
I …..heterotypické dělení, má jiný průběh než mitóza (tvorba bivalentů, crossing-over)
II ….homeotypické dělení, stejný průběh jako mitóza
Buněčný cyklus
M – mitóza (buněčné dělení)
G1 – růst, syntéza proteinů
S – syntéza (replikace) DNA
G2 – růst, syntéza proteinů
I = G1 +S + G2 = interfáze
G0 – klidový stav, buňka se nedělí
Př.: buňky krvetvorných orgánů se dělí celý život
Př.: neurony se dělí jen do doby krátce po narození
Chromozomové určení pohlaví
Negenetické mechanismy determinace pohlaví jsou v biologii popsány v celé řadě forem, zejména u nižších živočichů. Převážně spočívají ve vlivu faktorů vnějšího prostředí na diferencující se indiferentní základ pohlaví. V závislosti na charakteru prostředí (teplota, světlo, pH a další) se z indiferentního základu diferencuje samčí nebo samičí pohlaví. U některých druhů želv, krokodýlů nebo ještěrek je již dlouho známo, že vznik pohlaví je závislý na teplotě v období inkubace zárodku ve vajíčku. Takovéto typy determinace pohlaví lze považovat za primitivní formy předcházející určení pohlaví genetickými mechanismy.
Genetické mechanismy determinace pohlaví jsou obecně založeny na existenci specifických genů, faktorů nebo pohlavních chromozómů, které se u jednotlivých pohlaví liší. Genové produkty těchto genů (proteiny, enzymy, hormony aj. produkty) jsou spoluzodpovědné za vznik pohlaví, pohlavních znaků.
Chromozómová teorie determinace pohlaví
Podle této teorie je pohlaví jedince determinováno komplexem pohlavních chromozómů u samce a samice. Při tom se rozlišuje tzv. pohlaví homogametní, které má v somatických buňkách genotypické založení pohlavních chromozómů XX a pohlaví heterogamatní XY. Obě pohlaví vytvářejí v průběhu meioze pohlavní buňky s haploidním počtem chromozómů, to znamená že i heterochromozómový pár je v gametě zastoupen pouze jedním členem. Homogametní pohlaví vytváří proto jen jeden typ gamet, vždy pouze s chromozómem X, zatímco pohlaví heterogametní vytváří dva typy gamet, tj. gamety s chromozómem X a gamety s chromozómem Y.
Samec
Samice
X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
U některých živočišných druhů, např. ploštice, sarančata, mol, apod., chromozóm Y chybí a heterogametní pohlaví je potom dáno komplexem XO a vytváří rovněž dva typy gamet: gamety s chromozómem X a gamety bez pohlavního chromozómu. Při splynutí pohlavních buněk (oplození) mohou se podle zákona volné kombinovatelnosti jednotlivé typy gamet
volně kombinovat (viz schéma) a dávat vznik opět homogametnímu a heterogametnímu pohlaví, přičemž zastoupení obou pohlaví je 1:1.
Pohlavní typy
Podle toho jaký komplex pohlavních chromozómů se na determinaci pohlaví podílí, a které pohlaví je homogametické nebo heterogametické, se rozlišují jednotlivé typy chromozómové determinace pohlaví.
Základní typy jsou dva:
a) Typ Drosophila (savčí)
U tohoto typu homogametní je pohlaví samičí (XX) a heterogametní pohlaví samčí (XY). setkáváme se s ním u savců a většiny ryb, u dvoukřídlého hmyzu a také u dvoudomých rostlin.
b) Typ Abraxas (ptačí)
V tomto případě je homogametní pohlaví samčí (XX) a heterogametní samičí (XY). Tento způsob chromozómové determinace pohlaví je charakteristický pro ptáky, některé ryby a plazy, některé řády hmyzu apod.

12.2 Klasická genetika
Základní pojmy
Gen = úsek na molekule DNA nesoucí informaci pro 1 vlastnost.
Alela = různá forma téhož genu. Chromozomy jsou v jádře 2x (tj. v párech). Každý gen je tedy v jádře přítomen ve dvou formách = alelách. Výjimku tvoří pohlavní buňky, kde je jen 1 alela genu. Tím je zaručeno, že po splynutí vajíčka se spermií získá potomek 1 alelu od otce a 2. od matky. Alel může být i více (v populaci), ale daný organizmus má vždy jen 2.
Organizmus, který nese pár stejných alel, se označuje jako homozygot. Nese-li organizmus pár různých alel, jedná se o heterozygota. Alely mají různou schopnost projevu.
Dominantní alela se projeví vždy, nezávisle na tom, vyskytuje-li se v homo- či heterozygotní kombinaci.
Recesivní alela se projevuje pouze tehdy, nachází-li se v homozygotní sestavě.
Př. A – tmavé oči (hnědé)
a – světlé oči (modré)
AA, Aa – hnědé
aa – modré
Genom = soubor genů buňky
Genotyp = soubor genů jedince. Též je takto označována ale kombinace alel daného genu. Pak tedy existuje homozygotní a heterozygotní genotyp.
Znak = 1 vlastnost organizmu. Může byt podmíněn jedním nebo několika málo geny (poté se jedná většinou o znak kvalitativní) nebo velkých množstvím genů s malým účinkem. Takto se většinou dědí znaky kvantitativní ( např. výška).
Fenotyp = soubor všech znaků organizmu, = genotyp + prostředí
Základy genetiky člověka
Metody výzkumu
Protože není možné provádět pokusy na lidech, uplatňují se v genetice člověka především pozorovací metody zaměřené na získávání fenotypových, zejména kvantitativních údajů. Získaná data jsou pak statisticky zpracována.
Molekulárně genetický výzkum
Studium molekul jaderné DNA, slouží k odhalení genových mutací a tím i některých dědičných chorob.
Cytogenetické vyšetření – vyšetřování karyotypu
Zjišťují se strukturní i numerické aberace.
Vyšetřování fenotypů
Pozorováním a měřením se zjišťuje forma a stupeň vyjádření kvantitativních znaků jedinců. K těmto metodám se přidávají vyšetření typologická, funkční, psychologická, cytologická, imunologická a biochemická.
Výzkum dvojčat
Výzkum jednovaječných dvojčat se zjišťuje dědivost (dědičná podmíněnost)