prednasky

se bude nacházet pouze 1 % rostlin s růžovou barvou květů.
Kolik generací bude muset šlechtitel provádět úplnou selekcí, aby dosáhl 1 % frekvence růžově kvetoucích rostlin?
rn= 0,01 = qn = 0,1
n = 1/qn – 1 /qo
n = 8 generací
Současná selekce proti recesivním i dominantním homozygotům
32 % TT s červenou barvou
58 % Tt s modrou barvou
10 % tt se zelenou barvou
Červení ptáci ve srovnání s modrými ptáky pouze tvoří 85 % gamet.
Zelení ptáci tvoří ve srovnání s modrými ptáky pouze 46 % gamet.
Při jaké frekvenci dominantní a recesivní alely nastane v populaci rovnovážný stav ?
s = 0,54S = 0,15 – selekční koeficient selekce proti dominantním homozygotům
^p= s/S + s^q = S/S + s
^p = 0,2170,783
Přímá mutace a mutační poměr u
Jestliže mutuje dominantní alela A v recesivní alelu a vzniká tzv. přímá mutace
př.
1 300 000 černých
4 jedinci šedí, tento fenotyp je výsledkem přímé mutace genu A
mutační poměr u = počet jedinců vzniklých přímou mutací /počet nezmutovaných jedinců
4/1 300 000 = 3,08 . 10-6
Zpětná mutace a mutační poměr v
Jestliže mutuje recesivní alela a v dominantní alelu A vzniká tzv. zpětná mutace
3 600 000 červených
7 jedinců modrých, výsledkem zpětné mutace genu A
v = počet jedinců vzniklých zpětnou mutací/počet nezmutovaných jedinců
7/3 600 000 = 1,94 . 10-6
Současné působení přímé a zpětné mutace
př.
Barva křídel výšky je řízena genem C. Tento gen podléhá přímé i zpětné mutaci. Hodnota u = 6,8. 10 na – 6, v = 1,3 . 10 na -7
při jaké frekvenci dominantní a recesivní alely nastane v populaci rovnováha?
^p= v/v + u = 0,019^q= u /v + u = 0,981
V populaci vážky, nastane rovnováha, jestliže dominantní alel C bude vyskytovat s frekvencí 1,9 % a recesivní alely c s frekvencí 98,1 %.
Migrace
Jestliže dochází ke včleňování nových genotypů do jiné populace, říkáme, že dochází k porušení rovnováhy imigrací.
Jestliže je rovnováha původní populace narušeno odchodem určitých genotypů, říkáme, že došlo k emigraci.
Migrační jevy narušují rovnováhu populací zoogamních rostlin, zvířat i člověk.
Migrační jevy umožňují rovně výběr geneticky vzdálených partnerů a tím znemožňují inbreeding.
Migrace živočichů je mnohdy podmíněna konkrétní ekologickou situací (přemnožení jedinců, nedostatek potravy,…) nebo instinktivním chováním.
rostliny migrují obvykle s využitím reproduktivních orgánů.
anemochorie – smetánka (větrem)
hydrochorie – kotvice plovoucí
zoochorie – lopuch, bez černý, jmelí
antropochorie – člověk provádí – kontaminovanou půdou, osivem….
migrace živočichů způsobené člověkem – jeho příčinou kosmopolitní rozšíření
Genetický drift neboli náhodný tlak
Vzniká tehdy, je-li původní velká populace naprosto nahodile rozdělena na dílčí malé populace, které se vzájemně odlišují genotypovou skladbou.
V každé takto vzniklé populaci se postupně vytvoří rovnováha, které je obvykle odlišná od rovnováhy původní.
Genetický drift se může výrazně podílet na evoluci nových biologických druhů.
Rozdělení původní populace může být způsobeno různými typy bariér:
moře při posunu kontinentů a při vzniku ostrovů
vznik jezer bez přítoku a odtoku ( v Severní Africe)
masivy velehor
velká vzdálenost mezi lokalitami výskytu
př.
rozvoj vačnatců v Austrálii – koala, vačice, klokan,
endemitní druhy lemurů na Madagaskaru
dva poddruhy vrány obecné – černá v západní Evropěšedá vrána ve východní Evropě
ježci v ČR a SR – západní a části střední Evropyvýchodní část Evropy
zubr evropský a bizon americký
vznik lidských ras
Genetický drift u rostlin
horské masivy – vrásnění
flóra pro určitá údolí
Mutace
Mutace je taková změna genotypu, která není podmíněna segregací ani rekombinací.
Z pohledu molekulární genetiky definujeme mutaci jako změnu pořadí nukleotidů v molekule DNA, která nebyl způsobena rekombinačním procesem nebo transgenózí.
H. De Vries – objev mutací
Holandsko (1848 – 1935), pokusy s květinou Pupalka lamarckova – 1901 zavedl slovo mutace - náhlé změny genetické informace, které pozoroval při svých experimentech s rostlinou
při cytologickém hodnocení kurantních rostlin zjistil změnu uspořádání chromozómů v metafázi mióze
výsledkem mutací bylo rovněž vyštěpení recesivních forem u různých znaků této rostliny
klasifikace mutací:
1. dle příčin:spontánní mutace
indukované mutace
2. dle rozsahu:genové mutace (bodové)
chromozómové mutace neboli aberace
genomové mutace
3. dle místa vzniku:gametické mutace
somatické mutace
4. dle místa vzniku: jaderné mutace
mimojaderné mutace
5. dle dominance:dominantní mutace
recesivní mutace
6. dle vlivu na organismus:letální mutace
neutrální mutace
pozitivní mutace
Spontánní mutace
vznikají v přírodě bez působení člověka pomocí mutagenů
tento typ mutací však nevzniká sám od sebe. Jejich frekvence je cca 1:106.
způsobeny:
tautomerním přesmykem bází
chybou DNA polymerázy při replikaci
složkami životního prostředí:radioaktivní záření některých hornin
ultrafialové složky světelného spektra
vliv látek běžných v přírodě (ionty manganu)
Spontánní mutace využívá člověk při šlechtění odrůd
př.spur typy jabloní
absence trnů u ostružiníku
variabilita květenství jiřinky proměnlivé
vznik plemen domácích zvířat je založen na podchycení spontánních mutací – plemena psů
Indukované mutace
v důsledku působení člověka mutagenů
záměrné – ve výzkumu, ve šlechtění rostlin
nezáměrné – důsledek použití jaderných a chemických zbraní – Yperit
jaderné a jiné katastrofy
Dělení mutagenů:
fyzikálně-chemické
ionizující záření
teplotní šoky
vysoká teplota
nízká hodnota pH
záření – korpuskulární (elektrony – β, protonové, neutronové, α částice)
elektromagnetické – (UV světlo, rentgenové paprsky X, paprsky J)
chemické mutagenů
nefyziologická koncentrace iontů (Mn a Fe)
alkylační látky (sulfonáty, Yperity)
analogy pur. a pyramid. bází (5 – bromuracil)
antimetabolity (etionin)
akridinová bazická barviva (proflavin, akridinová oranž)
kyselina dusitá a dusitany
peroxidy
některá antibiotika (sulfonamidy)
biocidní látky (herbicidy, insekticidy, …)
záměrné: 60. – 70. léta – snaha změny vlastností rostlin
aplikace na – semena, rouby, hlíny, celé rostliny i pylová zrna
nebyly příliš uspokojivé výsledky – většinou letální mutace
pozitivní jen např. – odrůdy ječmene DIAMANT (zkrácení stébel – nepoléhá)
kompaktní růst a samosprašnost třešně
změna barvy slupky u jabloně – ‚red‘ mutace
morfózy – po jaderné katastrofě (změna tvaru těla apod…)
poškození fenotypu organismu, nejsou přenosné z generaci na generaci
genetická informace je nepoškozená
velmi často u rostlin – deformace listů
snížení fertility – nevytváří se tolik semen
Genové mutace
postihují jen určitý gen, změna jen jednoho genu nebo více nukleotidových párů
mutační místo – dochází zde k mutaci
zmutovaná alela – která se projeví tvorbou jiného polypeptidu
nemusí být letální
Daltonismus – bodová mutace jednoho genu lokalizovaného na chromozomu X – na gonozómu X – řídí rozpoznávání odstínů červené a zelené barvy
častěji u mužů
Chromozómové mutace = aberace = chromozómové přestavby
změna struktury chromozomu
chromatidy se přetrhnou a znovu spojí, ale špatně
výsledek mutací – dalece, duplikace, inverze
u homologních nebo nehomologních chromozomů
velmi často letální, * sterilních jedinců
delece – na jednom z homologních chromozómů zkrácení ramene
na obou (dalece = ztráta ramene chromozómu)
duplikace – na jednom z ramen homologního chromozómu – prodloužení
na obou (duplikace = prodloužení ramene)
inverze – na jednom z ramen homologního chromozómu – obrácení směru sekvence genů na
chromozómu
na obou (inverze = otočení ramene – změní se pořadí genů)
Syndrom Cri du Chat
delece chromozómu 5 – u člověka !
výskyt – 1 x na 50 000 – 100 000 porodů
mikrocefalie a mikrognatie (= zakrnění končetin)
vývojové vady
pláče dítěte je podobný mňoukání kotěte = > syndrom mňoukání kotěte
Genomové
změna počtu chromozómů – přibudou nebo ubudou
haploidie
v somatických buňkách 1n počet chromozómů
u rostlin zřídka kdy
embryo se vyvine z haploidních buněk vajíčka bez oplození
při mezidruhové a mezirodové hybridizaci
opylení poškozeným pylem
člověk – v in vitro podmínkách indukce haploidů z pylových zrn nebo haploidního vajíčka
u živočichů – neslučitelné s životem (přirozené pouze u samečků některých druhů hmyzu – Habrobracon)
v přírodě – chilli papričky, bavlník – zmenšení kvantitativních znaků a rostlina je sterilní)
v in vitro podmínkách – z haploidní rostliny lze získat homozygotního dihaploida pomocí kolchicinu (zdvojí počet chromozómů) (z ocúnu)
živ. – haploidní počet chromosomů u samců – hlavně hmyz (roztoč, červec, včela, vosa, pilořitka, lumčík = Habrobracon)
Polyploidie
 zvýšený počet chromozómů
euploidie – n se násobí:artoploidie: 4n (tetraploid), 6n, 8n … sudé
anortoploidie: 3n, 5n, 7n … liché
aneuploidie – trizomie 2n + 1 …místo 2 homologních chromozómů jsou tam 3
tetrazomie 2n + 2
monotonie 2n – 1 … zůstal pouze 1 chromozóm z páru
nulizomie 2n – 2 … zmizí celý chromozomový pár
polyploidie dle původu chromozómů:
autoploidie = autopolyploidie
znásobení chromozómové sady téhož organismu AA, AAAA, …
alopolyploidie = aloploidie
polyploidizace mezidruhových nebo mezirodových hybridů
př.
autoploidie a ortoploidie
sudé násobky všech chromozómů organismu
není smíšená fertilita
může být spontánní nebo indukovaná => pomocí kolchicinu (inhibuje dělící vřeténko => nedochází k rozdělení chromozómů během mitózy)
u živočichů – velmi řídký jev
polyploidní řady – lilek (X = 12) (Solanum) – postupné násobení chromozómů 2 x 24 > 3 x 36 (lilek) > 4 x 48 (brambor)
indukovaná – zvětšení buněk, zvětšení jader, zvětšení listů u celých rostlin
využití – u pícnin, zeleniny (ředkvičky)
např. u jeseterů je velmi běžné kolísání počtu chromozómů
obojživelníci – čolci, mloci, žáby
Autoploidie a anortoploidie
lichý násobek haploidního počtu chromozómů
(např. triploidní 3n – netvoří se dvojice, ale trojice)
projeví se v chybné mióze
sterilita triploidů
využití – vinná réva (bezsemenná), banány, vodní melouny, pro výrobu rozinek
příčiny – mutace
křížením diploida a tetraploida
Aloploidie u rostlin
zvýšení počtu chromozómů jako důsledek vzdálené hybridizace
pšenice obecná (Tritium aestivum) – je to spontánní alohexaploid (AABBDD)
v somatické buňce 42 chromozómů
vznikla křížením 3 genomů jednozrnka (genom AA) x mnohoštět (BB) = zdvojení počtu chromozómů = pšenice dvouzrnka (AABB – tetraploid) = dvouzrnka (AABB) x mnohoštět (DD) = zdvojení počtu chromozómů = pšenice spalden (AABBDD – hexaploid) = mutace = pšenice obecná
řepka olejka – aleotetroploid (opět spontánně), křížení dvou botanických druhů
člověk: pšenice x žito + kolchicin = žitovec (tritikale)(AABBDDRR – oktaploid 8n = 56)
Aneuploidie
chybí chromozómy nebo nadbývají
u rostlin – nevýznamná (Datura stramonium = durman)
u živočichů – závažná mutace
u člověka poměrně časté:
Downům syndrom
trizomie autozómu 21
1 x na 600 – 700 porodů (u matek nad 35 let)
opožděný duševní vývoj
brachycefalie, epirantus (volná řasa u očí)
malé uši, malý nos a ústa, velký jazyk, krátké prsty, zvýšená flexibilita kloubů
Patauův syndrom
trizomie autozómu 15
1 x na 6 000 – 7 000 porodů
těžká porucha psychického vývoje
rozštěpy rtu, patra
mikrocefalie, mikrooftalmie (malé oči)
Edvardsův syndrom
trizonomie autozómu 18
1 x na 3 000 porodů
psychická retardace
srůst prstů, mikrocefalie
velmi těžká porucha – letální
u mužů:
Klinefelterův syndrom
gonozómy XXY – jeden gonozóm X navíc
1 x na 800 porodů
slučitelné se životem
ve 20 % slabomyslnost
do puberty bez výrazných změn
vyšší tělesná výška, méně výrazné pohlaví
eunuchoidní znaky (produkují 2 x více ženských hormonů)
je sterilní
Syndrom Supermale
gonozómy XYY
1 x na 800 porodů
lehká duševní retardace
vyšší robustní postava
velmi agresivní chování od puberty (2 x více samčích pohlavních hormonů)
sklony ke kriminální činnosti
u žen:
Turnerův syndrom
gonozóm X – žena má pouze 1 chromozóm X
1 x na 3 000 porodů
slučitelná se životem
malý vzrůst
krátký široký krk
primární amenorhea = sterilita
deformace chodidel
opoždění duševního vývoje
Gametické mutace
postihují gamety organismů
zmutované gamety umožňují stálost mutace a její přenos během pohlavního rozmnožování
jsou jedním z předpokladů evoluce biologických druhů
Somatické mutace
postihují tělní buňky
u rostlin, které se množí vegetativně, se mohou tyto mutace stát základem nové odrůdy
v případě, že mutace postihnou pouze část somatických buněk, vznikají tzv. chiméry (sektoriální mutace), př. africká fiala (Saintpaulia), vinná réva (Vitis vinifera)
Jaderné mutace
jaderné mutace postihují geny lokalizované v jádře, předchozí typy mutací se týkaly změny genetické informace v jádře
Mimojaderné mutace
mimojaderné mutace postihují genetickou informaci uloženou semiautonomních organelách, (plastidy, mitochondrie)
ve šlechtění odrůd typu F2 hybrid je u rostlin využívané tzv. cytoplazmaticky pylové sterility (CMS), která vznikla jako náhodná spontánní mimojaderné mutace (lata kukuřice s CMS)
Dominantní mutace
dominantní mutace vzniká tehdy, jestliže z recesivní alely vznikne alela dominantní
Recesivní mutace
recesivní mutace vzniká tehdy, jestliže z dominantní alely vznikne alela recesivní
přírodě vznikají recesivní mutace přibližně 100x častěji oproti mutacím dominantním
ztrátové recesivní mutace
recesivní alela způsobí, že organismus pozbude určitou vlastnost
poměrně častá je např. ztráta tvorby pigmentu – tzv. albinimus
albinismus u člověka bývá spojen s dalšími zdravotními komplikacemi
Letální mutace
letální mutace je takový typ mutace, kdy vzniká genotyp, který neumožňuje přežívat a v přírodních podmínkách se dále rozmnožovat
letální mutace způsobí přímou smrt organismu nebo jeho výrazné znevýhodnění
jedinci postižení touto mutací jsou z populace vyloučeni na základě přírodního výběru (ostružiník bez trnů, bílá srst, nadměrné ukládání tuků u prasat – využití člověkem)
Neutrální mutace
neutrální mutace nezpůsobují zvýhodnění ani diskriminaci mutanta v populaci
množství naakumulovaných neutrálních mutací v genotypu organismu se využívá jako tzv. genetické hodiny, které se využívají v evoluční genetice
(čím je organismus evolučně starší, tím na něj delší dobu působí faktory vnějšího
prostředí)
Pozitivní mutace
výsledkem pozitivní mutace je vznik nové vlastnosti, která umožňuje výrazně zvýšení konkurenceschopnosti mutanta
jedním z předpokladů evoluční vývojové teorie