prednasky

edinců
jejich rozdílná exprese je způsobena rozdílnou hladinou pohlavních hormonů
mezi znaky pohlavím ovládané patří znaky pohlavního dimorfismu
nikdy ne u obou typů pohlaví
jelenovití, primáti
znaky pohlavím ovlivněné
znaky pohlavím ovlivněn jsou rovněž řízeny geny lokalizovanými na autozómech
geny u obou pohlaví, jejich expres je ovlivněna hladina pohlavních hormonů
fenotypový projev heterozygota je u samce shodný jako projev dominantního homozygota
fenotypový projev heherozyta je u samice shodný jako projev recesivního homozygota
rohatost u ovcí, přítomnost brady u koz nebo alopécie u člověka (plešatost)
Polygenní dědičnost a genetika kvantitativních znaků
Kvantitativní znaky
řízena větším počtem genů malého účinku – tzv. minoregeny
proměnlivost je kontinuální neboli spojitá
variabilita se vyjadřuje základními statistickými parametry
směrodatná odchylka výběrového souboru
rozptyl výběrového souboru
variační koeficient
posuzování variability kvantitativních znaků
větší množství jedinců
s větším počtem vzrůstá spolehlivost stanovení rozsahu variability
pracujeme vždy s vybranými jedinci – výběrový soubor
histogram
četnost výskytu x úroveň kvantitativního znaku – graf
grafické vyjádření četností výskytu jedinců v jednotlivých kategoriích kvantitativního znaku
při normálním rozdělení hodnot kvantitativního znaku je vždy nejméně jedinců s extrémními hodnotami znaku
Gaussova křivka normálního rozdělení – matematické vyjádření distribuce kvantitativního znaku v souboru hodnocených jedinců
genetická determinace kvantitativních znaků
J.G. Kolreuter (1733 – 1806) – Německo
křížení zakrslých a vysokých forem tabáku – F1 generace uniformní s intermediální výškou, v dalších generacích vznikaly rostliny s různou výškou, odpovídaly Gaussově křivce
u Mendla – výška rostlin hrachu vykazuje diskontinuální proměnlivost
u Kolreutara – kontinuální proměnlivost – polygenní způsob dědičnosti výšky tabáku zjištěn po 150 letech
H. Nilsson-Ehle – (1873 – 1949)
objevil polygenní determinaci zbarvení obilek pšenice
F2 – 5 odstínů v poměru 1:4:6:4:1 – duplicitní faktory kumulativní bez dominance
každá dominantní alela působí pozitivně
recesivní – neutrální efekt
binomické rozdělení přechází v normální rozdělení
variabilita kvantit. znaku je vyjadřována rozptylem výběrového souboru
celkový fenotypový rozptyl (Sf2) je výsledkem statistického zpracování
na jeho výsledné hodnotě se podílí rozptyl způsobený geneticky (Sg2) a rozplut způsobený negenetickými vlivy – vnějším prostředím (Se2)
Sf2 = Sg2 + Se2
dědivost neboli heritabilita
S G. Wright (1889 – 1988)
pokusy s morčaty – kvantitativní znaky
vliv geneticky podmíněné variability charakterizoval koeficientem dědivosti neboli koeficientem heritability h2
heritabilita – podíl geneticky způsobného rozptylu na celkovém fenotypovém rozptylu
h2 = Sf2 – Se2/Sf2
koeficient dědivosti h2 nabývá hodnot z intervalu O,+1
jestliže h2 = O,5 , potom celková fenotypový variabilita e z 50 % vysvětlována geneticky a z 50 % vnější prostředí
h2 je větší než O,5 – geneticky determinována variabilita nad vlivem vnějšího prostředí
h2 je menší než O,5 – vnější prostředí převažuje
metody stanovení koeficientu
závislé na genetické struktuře souboru jedinců, na způsobu rozmnožování
u samosprašných a vegetativně množených rostlin je využita genotypové uniformita čistých linií a klonů
pšenice, brambora – několik geneticky odlišných linií nebo klonů
každá čistá linie respektive klon je tvořen souborem shodných genotypů. U každé linie je stanoven výběrový rozptyl. Tyto rozptyly odpovídají vlivu vnějšího prostředí. Aritmetický průměr těchto dílčích rozptylů odpovídá rozptylu Se2
rozptyl stanovený ze všech údajů bez ohledu na jejich genotypovou příslušnost odpovídá celkovému genotypovému rozptylu Sf2.
h2 = Sf2 – Se2 / Sf2
po zkřížení dvou homozygotních linií u rostlin je využito genotypové uniformity F1 generace
rozptyl F1 generace Sf12 tudíž odpovídá rozptylu způsobenému vnějším prostředím Se2
v generaci F2 dochází ke genotypovému štěpení za současného ovlivňování vnějším prostředím. Rozptyl F2 generace Sf22 odpovídá tudíž celkovému fenotypovému rozptylu Sf2
h2 = Sf22 – Sf12 / Sf22
u živočichů i rostlin je využito lineární regrese mezi potomky a rodiči
kvantitativní znaky rodičovské generace (nezávisle proměnné x) a u potomků (závisle proměnné y)
lineární regresní analýza mezi průměrem rodičů a průměrem potomků, potom koeficient heritability h2 = b
jedním z rodičů a potomky – h2 = 2b
korelační koeficient mezi sourozenci – h2 = 4r
82 % potomků stejná délka potomků jako rodiče
statistická metoda analýzy rozptylu vícenásobného třídění (ANOVA) umožňuje stanovit h2
teorie fungování polygenů
aditivita - načítání
multiplikativní účinek genů – násobení
dominanance
intergenové neboli nealelické interakce
balance polygenů – balance uvnitř bloku
balance polygenů – balance mezi bloky
Aditivita
E. M. East (1879 – 1938) – Velká Británie
prováděl křížení tabáku a vyhodnocoval délku korunní trubky
délka korunní trubky tabáku je řízena polygenně
aditivní účinek je založen na tom, že dominantní alely působí na délku pozitivně a jejich účinek se sčítá
recesivní alely působí na délku trubky neutrálně
později bylo zjištěno, že polygen obsahuje více než 13 alelických párů
Multiplikativní účinek genů
na úroveň kvantita. znaku působí rovněž pozitivně dominantní alely. jejich přítomnost však základní hodnotu kvantitativního znaku znásobují
velkost rajčat P1: aabbcc x AABBCC
žádná pozitivní alela x 6 pozitivních alel
hmotnost plodu: 8 ghmotnost plodu 8x 2 na 6 = 512 g
F1: AaBbCc
3 pozitivní alely
hmotnost plodu 8. 2 na 3 = 64 g
F2: dle počtu aktivních alel O 1 2 3 4 5 6
8 16 32 64 128 256 512
1: 6:15:20:15:6:1
Dominance
R. A. Fisher (1890 – 1962) – Velká Británie
analýza rozptylu
u kvantitativních znaků se nedá určit efekt jednotlivých dominantních genů polygonního systému. Lze hodnotit pouze tzv. průměrnou dominantní potenci
hodnocený znak je výsledkem kumulace dominantních účinků většího počtu genů
AA x aa - AA má max. hodnotu znaku a aa má min. hodnotu kvantitativního znaku
výška rostliny
h = 0 – dominance není přítomna (hodnota Aa je 60 cm)
h = d – dominance úplná (hodnota Aa i AA je 80 cm)
h je menší než d – dominance neúplná (např. hodnota Aa je 70 cm)
h je větší než d – superdominance (např. hodnota Aa je 90 cm)
Intergenové – nealelické interakce
existence většího spektra různých interakcí
do interakcí vstupují nejen dvojice a trojice, ale i skupiny více genů
časté interakce typu epistáze
pro odhad jejich účinku se používá analýza dialelního křížení
pro statistické hodnocení se využívá obvykle metody kovariance
Balance polygenů – balance uvnitř bloku
blok – celý genom organismu
jedinec s touto balení vlastní pouze geny, které působí na kvantitativní znak pozitivně
geny v homozygotní sestavě – pouze u samosprašných rostlin
Balance polygenů – balance mezi bloky
u cizosprašných rostlin a živočichů, pro které je charakteristický vysoký stupeň heterozygotnosti
v gametě nese každý chromozóm určitý počet pozitivních a určitý počet negativních genů. Při vzniku zygoty se obnovuje diploidní počet chromozómů
různé kombinace genů
Genetický zisk /Gs/ a ohlas na selekci
rozdíl mezi průměrnou hodnotou kvantitativního znaku u původní generace, ze které byl vybrán určitý počet nejlepších rodičů a mezi průměrnou hodnotu potomstva těchto nejlepších rodičů
uvádí se ve shodných jednotkách, jako má měřený kvantitativní znak
ke genetickému zisku dochází obvykle zásluhou člověka - provedl výběr neboli selekci v populacích cizosprašných rostlin nebo živočichů
kukuřice
závisí na:
přísnost selekce vyjádřená koeficientem přísnosti selekce (k)
pořadnice – kolmice, odděluje vybrané rodiče /p/ - ve statistických tabulkách
plocha vybraných rodičů (P)
k = p/P
čím menší množství skutečně nejlepších rodičů vybíráme, tím je hodnota genetického /Gs/ zisku vyšší
heritabilita (h2)
čím větší je koeficient heritability kvantitativního znaku, tím je rovněž větší hodnota genetického zisku (Gs)
fenotypový směrodatná odchylka (Sf) původní populace, ze které vybíráme nejlepší rodiče
čím větší je variabilita vyjádřená hodnotou Sf v původní populaci, tím vyšší bude hodnota genetického zisku ((Gs)
Gs = k. h2. Sf
Inbreeding = inzucht (příbuzenské křížení)
u samosprašných rostlin (u cizosprašných existují funkce, které inbreedingu zabraňují
homozygotizace
vliv na vitalitu potomstva
v jeho důsledku dochází k vyštěpení homozygotních jedinců
může být výsledkem:
záměrná plemenitba s cílem podchytit a upravit nové vlastnosti
nedostatkem chovných zvířat s odlišným genotypem
u člověka – v ČR §245 Trestního zákona – incest důsledky (nanismus, deformace končetin…)
charakteristický v historii pro Egypt, Inky
koeficient inbreedingu u rostlin (F) vyjadřuje, jaká část genů bude homozygotní, jestliže po m-generací budou provádět homozygotního m-násobného hybrida
F = (2m – 1 / 2m)n
m- počet generací samoopylení
n- stupeň hybridnosti samoopylení rostliny
nabývá hodnot 0 – 1
koeficient inbreedingu u živočichů (Fx) se stanovuje na základě studia rodokmenů dospělého jedince
Fx = E (1/2)n + n + 1
n‘ – počet generací ze strany otce
n – počet generací matky
Fx = E (1/2)n + n’ + 1 . (1 + Fa)
a – koeficient inbreedingu předka
heterózní efekt – J. G. Kolreuter
geny rodičů se přenáší na geny potomstva, zlepšují vitalitu
F1 generace je genotypové uniformní
H = F1 – P1+P2/2 / P1+P2/2 . 100
Genetika populací
populace musí mít dostatečný rozsah jedinců
v populaci nedochází k polygenní genezi
samčí gameta se spojí se samičí gametou a dá tak vznik potomka
musí existovat tzv. homeostáze populace
populace cizosprašných rostlin
alagomie je zajištěna – diecil (jedna rostlina samčí, druhá samičí
autoinkompatibilita jednodomých (monodických)
genetika – genetofidita
morfidita
fyziologicita –
morfologie
Zákony populační genetiky
H. G. Hardy (VB)- matematik
W. Weinberg (N) – lékař
1908 – nezávisle na sobě základní pravidla, které charakterizují rovnováhu ve velké panmiktické populaci – Hardy-Weinbergův zákon
Panmiktická populace se nachází v rovnováze, jestliže existuje rovnováha na úrovni:
genotypů – z generace na generaci téže populace nedochází ke změnám frekvencí výskytu dominantních homozygotů, heterozygotů ani recesivních homozygotů
alel – z generace na generaci téže populace nedochází ke změnám frekvencí dominantních ani recesivní alely
- zákon odvozen z jednoduchého monogenního modelu:
N – celkový počet jedinců v hodnocené populaci
D - počet jedinců s dominantně homozygotním genotypem AA
H – počet jedinců s heterozygotním genotypem Aa
R – počet jedinců s recesivně homozygotním genotypem aa
d = D/N, které odpovídá relativní četnosti dominantních homozygotů
h = H/N, které odpovídá relativní četnosti heterozygotů
r = R/N, které odpovídá relativní četnosti recesivních homozygotů
d + h + r = 1
Relativní četnost výskytu dominantní alely A bez ohledu v jakém genotypu v populaci je uložena vyjadřuje parametr p
Relativní četnost výskytu recesivní alely a bez ohledu v jakém genotypu v populaci je uložen vyjadřuje parametr q
p + q = 1
Propojení obou předchozích rovnic
Aa x AaApaq
App2pq
aqpqq2
dominantní homozygoti d = p2
heterozygoti h = 2pq
recesivní homozygoti r = q2
p2 + 2pq + q2 = 1
Př.
Populace v rovnováze podle H – W zákona
Zbarvení krovek brouka B je řízeno genem J. Mezi Alenami genu J platí neuplná dominance. Byla hodnocena populace o rozsahu 2 400 jedinců.
D = 864 – modrá barva JJ
d = 864/2400 = 0,36p = odmocnina 0,36 = 0,60
Jj zelená barva
H = 1152h = 2. p. q = 0,48 = 2. 0,6 . 0,4
h = 1152/2400 = 0,48
R = 384 – červená barvaq = odmocnina 0,16 = 0,40
r = 384 /2400 = 0,16
V této populaci současně platí všechny základní rovnice.
Populace s porušenou rovnováhou
AA – D = 800
d = 800 /3200 = 0,25p…odmocnina 0,25 = 0,50
Aa = 2272h se nerovná 2.p q
h = 0,710,71 2.0,5.0,2
R = 128q… = 0,2
r = 0,04
Dynamika populací
rovnovážný stav populace je v přírodě narušován celou řadou faktorů. Výsledkem je změna původního rovnovážného stavu a nastavení nové rovnováhy. Tento jev se označuje jako dynamika populací
může být způsobena:
selekcí /výběrem/ - úplná nebo neúplná
mutací – přímá nebo zpětná
migrací – emigrace nebo imigrace
genetický driftem
Selekce neboli výběr
selekce je takový je, kdy v populaci je u některých genotypů snížena produkce gamet. Proto je nutné v oblasti populační genetiky vždy uvádět, proti kterému genotypu selekce působí
pokud se selektovaný genotyp vůbec nezapojí do reprodukce, potom hovoříme, že probíhá selekce úplná
jestliže produkce gamet selektovaného genotypu je pouze snížena ve srovnání s ostatními genotypy, potom hovoříme, že probíhá selekce neúplná
tyto procesy mohou vznikat jako důsledek přírodního výběru nebo je může provádět člověk například v rámci šlechtění odrůd a plemen
Př.
Selekce úplná
49 % AA se zelenou barvoud0= 0,49p = 0,70
42 % Aa s červenou barvouh = 0,42
9 % aa s modrou barvour= 0,09q = 0,30
modře zbarvení ještěři aa jsou sterilní a netvoří gamety
Jaká bude frekvence modrých ještěrů v další generaci populace ?
Ve výchozí generaci populace všichni modří ještěři zahynou, ale heterozygoté přežívají. Pokud dojde ke zkřížení dvou heterozygotů, mohou vznikat opět, ještěři modré barvy.
qn+1 = qo/1+qorn+1 = (qn+1)2
0,3/1+0,3 = 0,2310,2312 = 0,053
5,3 % ještěrů s modrou barvou pokožky v následující generaci.
Selekce neúplná
alogamní (cizosprašná) rostliny R
červené FF 16 %d = 0,16 p = 0,4
modré Ff 48 %h = 0,48
žluté ff 36 %r = 0,36 q = 0,6
Žlutě kvetoucí rostliny ff tvoří ve srovnání s ostatními genotypy pouze 60 % fertilních gamet.
40 % gamet je sterilních
Jaká bude frekvence žlutě kvetoucích rostlin v další generaci ?
Selekční koeficient s udává míru selekce vůči recesivním homozygotům.
Selekční koeficient udává, jaká část selektovaného genotypu je vyloučena z reprodukce
s = 0,40
Koeficient vitality recesivních homozygotů w udává, jaká část recesivních homozygotů se zapojí do reprodukce
w = 1 – s
w = 0,60
gn+1 = qo – (s.qo)2/1 – (s.qo)2n+1 = (qn+1)2
qn+1 = 0,533
V následující generaci populace rostliny se bude nacházet 28,4 % rostlin se žlutou barvou.
Stanovení počtu generací úplné selekce
alogamní rostlina Z
25 % bb s růžovou barvouro = 0,25 qo = 0,50
75 % BB a Bb s modrou barvově kvetoucích rostlin
Cílem šlechtitele je získat novou odrůdu rostliny Z, ve které