zápisky

dreichova ataxie - porucha koordinace motoriky, sníž ení reflexů , prouchy ř eč i; geneticky podmí ně né
hypercholesterolemie - zvýš ená hladina "zlé ho" cholesterolu, je podmí ně ná geneticky, poruš ení cé v, infakrt, obě hová selhá ní aj.
syndaktylie, polydaktylie - zmnož ení prstů č i prstový ch č lá nků
brachydaktylie - malé krá tké buclaté prsty, a konč etiny
arachnoda ktylie - opak brachydaktylie
chorea huuntingtnova - kolem 40 let, degenerace CN, porucha motoriky, bezúč elné pohyby, demence, končí ú mrtí m
marfanů v syndrom - pavoučí prsty, vyšší pstava, protá hlý oblič ej, ostré rysy, srdeč ní vady,nedoží vá se vyšší ho vě ku.
osteogenezis imperfecta - porucha tvorby bí lkoviny kolagenu, kř ehké kosti - zdeformovaná kostra, lá má ní kostí
hemofilie - dě dič né , porucha sráž livosti krve,pokud je tí mto postiž en muž je to dycky blbý :-) , ž ena můž e bý t jen př enaš eč ka a nemusí bý t postiž en á
daltonismus - barvoslepost
svalové dystrofie - změ na struktury svalů , těž ké omezení motoriky, svalová slabost
srpková anemie - těž ká forma chudokrevnosti, problé m v bí lkovinné čá sti hemoglobinu - je jiný než u zdravé ho č lově ka, lidi takto postiž ení jsou odolně jšíí vůč i malá rii:-)
chromozomá lní aberace - mutace na chromosomá lní ú rovni, dě lení se na strukturní (což jsou rů zné delece č i inverze chrom.)a numerické (euplodie nebo aneuploidie)
eugenika - vylepš ová ní urč . druhu (např . eugenika č lově ka)
kariogram -= obrá zek toho co zkoumá me

KREVNÍ SKUPINY

A - antigen A genotyp AA nebo 0
B - antigen B genotyp BB nebo B0
AB - antigen A, B genotyp AB
0 - žá dný antigen (= antigen H) genotyp 00

kondominace krevní ch skupin:

rodič e: dí tě :

A x A A; 0
A x B A; B; AB; 0
B x B B; 0
A x 0 A; 0
B x 0 B; 0
AB x AB A; B; AB
AB x A A; B; AB
AB x B A; B; AB
AB x 0 A; B
0 x 0 0

RH faktor - lidi rozliš ujeme na RH + (pozitivní ); RH - (negativní ); cca 20 % populace je RH -

rodič e: dí tě :

RH+ RH+ RH+/ RH-
RH+ RH- RH+/RH-
RH- RH- RH-

Fetá lní erytroblastroza - stav kdy matč in imunitní systé m bojuje proti plodu (např . matka má RH- a dí tě RH+) - matč in imunitní systé m tento antigen nemá ,nezná a povva ž uje ho za cizorodý takž e zač ne vytvář et protilá tky které mo hou poš kozovat plod, např . novorozenecká ž loutenka (rozklad krve). První tě hotenství v tomto pří padě rizikové nebý vá.

RIZIKOVÝ NOVOROZENEC
- je ohrož en ve své m zdrav. stavu a vý voji

příč iny jsou rů zné :
· zdravotní stav matky např . tehotenské gestozy, cu krovka, AIDS, chronické nemoci
· matky s př edchozí m neú spě chem tě hotenství , č i matky mladší 17 let nebo starší 35
· komplikovaný porod - z příč in matky, placenty, pupeč ní ku č i samotné ho plodu - hl. rizika jsou nedostatek kyslí ku, vdechnutí plodové vody, poraně ní př i porodu
· infekce za porodu - př edč asný odtok plod. vody, př enos infekce od matky
· dě ti s ní zkou porodní hmotností , nedonoš ené č i hypotrofické , patří sem i dě ti z ví ceč etný ch tě hotenství
· dě ti př enoš ené , s v ý vojový mi vadami, hypoxie x an oxie (nedostatek O2)
· kyselina listová (v B-komplexu) - dů lež it á pro krvetvorbu, obranyschopnost, a celkově pro zdravé tě hotenství . Najdeme ji v nenasyc. mastný ch kyseliná ch, polysacharidech

*poruš ená glukozová tolerance

*andropauza = muž ský př echod

*azidotomin - podá vá se matká m které mají AIDS aby se zabrá nilo/omezilo př enosu nemoci na dí tě (není 100% a musí se podá vat nejlé pe př ed poč etí m)

*kredeizace – vykapá vá ní očí novorozenců m proti infekci

NÍ ZKÁ PORODNÍ HMOTNOST
3 Příč ina můž u bý t v matce i v plodu např . matky mladší 14 let, gynekologická onemocně ní matky, org á nové anomá lie, infekce matky (např . moč ový ch cest), kouř ení ...aj. u plodu to jsou vrozené vý vojové vady, ví ceč etná tě hotenství , vlivem prostř edí pak např . š patná výž iva, praš né prost ř edí , toxické vlivy, psychika, ekologické vlivy...aj.
4 Nezralé dě ti trpí č astě ji perinatá lní m poš kození m mozku, syndromem respirač ní tí sně a metabolický mi změ nami, což se pozdě ji můž e projevit duš evní m/nervový m postiž ení m od LMD po dě tskou obrnu a poruchy intelektu, č astě ji se v tě chto pří padech vyskytuje i š ilhá ní.
5 Nejč astě jší pozdní ná sledky u novorozenců s ní zkou porodní hmotností jsou dá ny ve vě tš ině pří padech asfyxií , pří p. krvá cení m do mozku a poš kození m nezralý ch cé v v celé sí tnici
6 Vrozené vý vojo vé vady nejsou ná sledkem ale příč inou př edč asné ho porodu!
PROGNOZA DÍ TĚ TE NA ZÁ KLADĚ JEHO PORODNÍ HMOTNOSTI
1. Dí tě