14 - Genetika člověka

kleróza
Poruchy vyšší nervové činnosti
epilepsie
slaboduchost – oligofrenie (metabolické poruchy)
cyklofrénie – mánio-depresivní šílenství
schrizofrénie
Zhoubná bujení
nádory
poznatky z molekulární genetiky
Chyby karyotypu
mutace
eugenika
věda, která se snaží zlepšit skladbu lidské populace
největší rozkvět zažila před druhou světovou válkou
šlo o tzv. negativní eugeniku, která měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné choroby)
nacistická ideologie dovedla eugeniku do extrémů (snaha o vyšlechtění "čisté" árijské rasy a vymýcení rasy židovské)¨
z těchto důvodů se po válce od eugeniky opustilo a byla spolu s rasizmem odsouzena
později se ještě můžeme setkat s tzv. eugenikou pozitivní, která uvažuje výběr nejkvalitnějších jedinců pro rozmnožování
Francis Galon – zakladatel
1929 – Dánsko, Švýcarsko
1934 – největší genocida
eufenika
věda, která se snaží zlepšit lidský fenotyp
jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem
nevýhodou je, že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace (dysgenetický efekt)
jedinci, kteří by bez lékařské péče brzy zemřeli, nyní nejen přežijí, ale mohou se třeba i dále rozmnožovat
ČR a strategie lidské genetiky
genetické konzultace a genetické postupy
vyšetření a stanovení diagnózy
registrace a dohled
pozorování, terapie nebo doporučení po ukončení těhotenství
do 12. týdne gravidity na žádost při obrácení vady do 24. týdne
vada – lékař může navrhnout potrat – žena nesouhlasí - reverz
Prenatální diagnostika
těhotné ženy podstupují v průběhu těhotenství četná vyšetření, která mají za cíl předcházet komplikacím těhotenství a porodu
v posledních letech byla tato vyšetření doplněna o testy, které mohou odhalit rizika vrozené vady plodu nebo přímo označit vrozenou vadu u plodu a poskytnout tak rodině možnost zvážit, zda si přejí postižený pod donosit nebo těhotenství ukončit (zpravidla do 24.týdne)
pro vyhledávání (screening) plodu s vrozenými vadami, speciálně s DS, se používá :
neinvazivní prenatální diagnostika
kvantitativní biochemické vyšetření z krve matky - tzv. triple test:
stanovení alfafetoproteinu (AFP)
stanovení choriového gonadotropinu (HCG)
určení volného estriolu (E3)
ultrazvukové vyšetření ukazatelů chromozomálních aberací u plodu, zejména "nuchal
translucency" (v prvním a následně v druhém trimestru)
uvedené markery se vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je z hlediska výskytu DS zvlášť významný
tyto testy by se měli provádět mezi 11. - 16. (11. - 20.) týdnem těhotenství a pravděpodobnost odhalení vrozené vývojové vady se udává mezi 54 - 65 %
vzhledem na tuto pravděpodobnost, proto pozitivita biochemických testů a ultrasonografických markerů ještě nemusí znamenat onemocnění plodu, ale upozorňuje na zvýšené riziko
invazivní prenatální diagnostika
amniocentéza - vyšetření chromozómů, které určí s pravděpodobností více než 99% trisomii plodu
amniocentéza by se měla provést mezi 15. a 18. týdnem gravidity.