14 - Genetika člověka

ova cena za objev krevních skupin u lidí
1940 spolu s A. Wienerem objevili v krvi Rh (rhesus) faktor
F. Bernstein
1925 – mnohotný alelismus a neúplné dominance
Ia Ib, neúplná dominance, úplně dominantní nad alelou i
A – Ia,Ia nebo Iai
B – Ib Ib nebo Ibi
AB – Kain
0 - ii
Rh faktor
Duševní vlastnosti
určité normální či abnormální schopnosti a funkce centrálního nervového systému
rozlišovat přirozenou inteligenci od získaného cviku
ovlivněné výchovou nebo sociálními poměry
polygenně determinované a jejich heritabilita může dosahovat hodnot 0,6 – 0,7
inteligenční kvocient IQ
< 20 (idiotie)
20 – 50 (imbecilita)
50 – 75 (omezenost až slaboduchost)
100 (průměrná)
150 –  200 (vynikající)
200 (vyložená genialita)
platí Gaussova křivka tzn. normální rozdělení
Lékařská genetika
multidisciplinární obor
choroby:
dědičné (hereditární choroby)
vrozené (kongenitální choroby) – nemusejí být dědičné
během vzniku zygot nebo gravidity
dědičné
Poruchy kůže
albinismus
částečná ztráta pigmentace
kerotoma plantarum – rohovitost chodidel
xynthomastosa
ichthyosie
Poruchy růstu
achodroplasie – spojená s nanismem
akromegalie
syndaktylie, polydaktylie
srůst, respektive znásobení několika prstových článků
je - li to možné, řeší se chirurgicky
onemocnění je jedno z nejčastějších.
hypodaktylie
brachydaktylie
projevuje se krátkými, zavalitými prsty
často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy
rozsah je velmi variabilní.
Rozštěpy
rtu
patra
Defekty utváření svalstva
svalová dystrofie
Nemoci krve
hemofilie (srážlivost)
vede ke snížení schopnosti srážet krev, což může způsobit krvácení do tkání a kloubů a vyššímu krvácení při poraněních, nebo chirurgických zákrocích
výskyt je asi 1 / 10 000 narozených
hemofilická žloutenka – slezina likviduje moc červených krvinek
leukémie
Metabolické poruchy
diabetes
fenylketonurie (Föllingova nemoc, fenylketonurická oligofrenie)
vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym), který nemůže být přeměněn na tyrosin, a tudíž se odbourává na jiné produkty (kyselina fenylmléčná, fenylpyrohroznová a fenyloctová)
to vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti
neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty
výskyt je asi 1 / 10 000 narozených
svalová myopatie – slábnutí nohou
cyrtimie
cystická fibróza
jedno z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění člověka (asi 1 / 2500)
postihuje žlázy s vnitřní sekrecí (pankreas, játra)
v plicích se navíc tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím
sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic, i smrti ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení
viníkem je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu, díky které je kódován vadný protein, a ten způsobí nefunkčnost membránových kanálků v postižených buňkách
Defekty smyslových orgánů
různobarevnost zornic – heterochromie iridis
ukládání pigmentu v sítnici oka – slepota
zhoršení sluchu – otos