10. mutace

m = durman)
u živočichů – závažná mutace
u člověka poměrně časté:
Downům syndrom
trizomie autozómu 21
1 x na 600 – 700 porodů (u matek nad 35 let)
opožděný duševní vývoj
brachycefalie, epirantus (volná řasa u očí)
malé uši, malý nos a ústa, velký jazyk, krátké prsty, zvýšená flexibilita kloubů
Patauův syndrom
trizomie autozómu 15
1 x na 6 000 – 7 000 porodů
těžká porucha psychického vývoje
rozštěpy rtu, patra
mikrocefalie, mikrooftalmie (malé oči)
Edvardsův syndrom
trizonomie autozómu 18
1 x na 3 000 porodů
psychická retardace
srůst prstů, mikrocefalie
velmi těžká porucha – letální
u mužů:
Klinefelterův syndrom
gonozómy XXY – jeden gonozóm X navíc
1 x na 800 porodů
slučitelné se životem
ve 20 % slabomyslnost
do puberty bez výrazných změn
vyšší tělesná výška, méně výrazné pohlaví
eunuchoidní znaky (produkují 2 x více ženských hormonů)
je sterilní
Syndrom Supermale
gonozómy XYY
1 x na 800 porodů
lehká duševní retardace
vyšší robustní postava
velmi agresivní chování od puberty (2 x více samčích pohlavních hormonů)
sklony ke kriminální činnosti
u žen:
Turnerův syndrom
gonozóm X – žena má pouze 1 chromozóm X
1 x na 3 000 porodů
slučitelná se životem
malý vzrůst
krátký široký krk
primární amenorhea = sterilita
deformace chodidel
opoždění duševního vývoje
Gametické mutace
postihují gamety organismů
zmutované gamety umožňují stálost mutace a její přenos během pohlavního rozmnožování
jsou jedním z předpokladů evoluce biologických druhů
Somatické mutace
postihují tělní buňky
u rostlin, které se množí vegetativně, se mohou tyto mutace stát základem nové odrůdy
v případě, že mutace postihnou pouze část somatických buněk, vznikají tzv. chiméry (sektoriální mutace), př. africká fiala (Saintpaulia), vinná réva (Vitis vinifera)
Jaderné mutace
jaderné mutace postihují geny lokalizované v jádře, předchozí typy mutací se týkaly změny genetické informace v jádře
Mimojaderné mutace
mimojaderné mutace postihují genetickou informaci uloženou semiautonomních organelách, (plastidy, mitochondrie)
ve šlechtění odrůd typu F2 hybrid je u rostlin využívané tzv. cytoplazmaticky pylové sterility (CMS), která vznikla jako náhodná spontánní mimojaderné mutace (lata kukuřice s CMS)
Dominantní mutace
dominantní mutace vzniká tehdy, jestliže z recesivní alely vznikne alela dominantní
Recesivní mutace
recesivní mutace vzniká tehdy, jestliže z dominantní alely vznikne alela recesivní
přírodě vznikají recesivní mutace přibližně 100x častěji oproti mutacím dominantním
ztrátové recesivní mutace
recesivní alela způsobí, že organismus pozbude určitou vlastnost
poměrně častá je např. ztráta tvorby pigmentu – tzv. albinimus
albinismus u člověka bývá spojen s dalšími zdravotními komplikacemi
Letální mutace
letální mutace je takový typ mutace, kdy vzniká genotyp, který neumožňuje přežívat a v přírodních podmínkách se dále rozmnožovat
letální mutace způsobí přímou smrt organismu nebo jeho výrazné znevýhodnění
jedinci postižení touto mutací jsou z populace vyloučeni na základě přírodního výběru (ostružiník bez trnů, bílá srst, nadměrné ukládání tuků u prasat – využití člověkem)
Neutrální mutace
neutrální mutace nezpůsobují zvýhodnění ani diskriminaci mutanta v populaci
množství naakumulovaných neutrálních mutací v genotypu organismu se využívá jako tzv. genetické hodiny, které se využívají v evoluční genetice
(čím je organismus evolučně starší, tím na něj delší dobu působí faktory vnějšího
prostředí)
Pozitivní mutace
výsledkem pozitivní mutace je vznik nové vlastnosti, která umožňuje výrazně zvýšení konkurenceschopnosti mutanta
jedním z předpokladů evoluční vývojové teorie