10 - Mutace

ních nebo nehomologních chromozomů
velmi často letální, * sterilních jedinců
delece – na jednom z homologních chromozómů zkrácení ramene
na obou (dalece = ztráta ramene chromozómu)
duplikace – na jednom z ramen homologního chromozómu – prodloužení
na obou (duplikace = prodloužení ramene)
inverze – na jednom z ramen homologního chromozómu – obrácení směru sekvence genů na
chromozómu
na obou (inverze = otočení ramene – změní se pořadí genů)
Syndrom Cri du Chat
delece chromozómu 5 – u člověka !
výskyt – 1 x na 50 000 – 100 000 porodů
mikrocefalie a mikrognatie (= zakrnění končetin)
vývojové vady
pláče dítěte je podobný mňoukání kotěte = > syndrom mňoukání kotěte
Genomové
změna počtu chromozómů – přibudou nebo ubudou
haploidie
v somatických buňkách 1n počet chromozómů
u rostlin zřídka kdy
embryo se vyvine z haploidních buněk vajíčka bez oplození
při mezidruhové a mezirodové hybridizaci
opylení poškozeným pylem
člověk – v in vitro podmínkách indukce haploidů z pylových zrn nebo haploidního vajíčka
u živočichů – neslučitelné s životem (přirozené pouze u samečků některých druhů hmyzu – Habrobracon)
v přírodě – chilli papričky, bavlník – zmenšení kvantitativních znaků a rostlina je sterilní)
v in vitro podmínkách – z haploidní rostliny lze získat homozygotního dihaploida pomocí kolchicinu (zdvojí počet chromozómů) (z ocúnu)
živ. – haploidní počet chromosomů u samců – hlavně hmyz (roztoč, červec, včela, vosa, pilořitka, lumčík = Habrobracon)
Polyploidie
 zvýšený počet chromozómů
euploidie – n se násobí:artoploidie: 4n (tetraploid), 6n, 8n … sudé
anortoploidie: 3n, 5n, 7n … liché
aneuploidie – trizomie 2n + 1 …místo 2 homologních chromozómů jsou tam 3
tetrazomie 2n + 2
monotonie 2n – 1 … zůstal pouze 1 chromozóm z páru
nulizomie 2n – 2 … zmizí celý chromozomový pár
polyploidie dle původu chromozómů:
autoploidie = autopolyploidie
znásobení chromozómové sady téhož organismu AA, AAAA, …
alopolyploidie = aloploidie
polyploidizace mezidruhových nebo mezirodových hybridů
př.
autoploidie a ortoploidie
sudé násobky všech chromozómů organismu
není smíšená fertilita
může být spontánní nebo indukovaná => pomocí kolchicinu (inhibuje dělící vřeténko => nedochází k rozdělení chromozómů během mitózy)
u živočichů – velmi řídký jev
polyploidní řady – lilek (X = 12) (Solanum) – postupné násobení chromozómů 2 x 24 > 3 x 36 (lilek) > 4 x 48 (brambor)
indukovaná – zvětšení buněk, zvětšení jader, zvětšení listů u celých rostlin
využití – u pícnin, zeleniny (ředkvičky)
např. u jeseterů je velmi běžné kolísání počtu chromozómů
obojživelníci – čolci, mloci, žáby
Autoploidie a anortoploidie
lichý násobek haploidního počtu chromozómů
(např. triploidní 3n – netvoří se dvojice, ale trojice)
projeví se v chybné mióze
sterilita triploidů
využití – vinná réva (bezsemenná), banány, vodní melouny, pro výrobu rozinek
příčiny – mutace
křížením diploida a tetraploida
Aloploidie u rostlin
zvýšení počtu chromozómů jako důsledek vzdálené hybridizace
pšenice obecná (Tritium aestivum) – je to spontánní alohexaploid (AABBDD)
v somatické buňce 42 chromozómů
vznikla křížením 3 genomů jednozrnka (genom AA) x mnohoštět (BB) = zdvojení počtu chromozómů = pšenice dvouzrnka (AABB – tetraploid) = dvouzrnka (AABB) x mnohoštět (DD) = zdvojení počtu chromozómů = pšenice spalden (AABBDD – hexaploid) = mutace = pšenice obecná
řepka olejka – aleotetroploid (opět spontánně), křížení dvou botanických druhů
člověk: pšenice x žito + kolchicin = žitovec (tritikale)(AABBDDRR – oktaploid 8n = 56)
Aneuploidie
chybí chromozómy nebo nadbývají
u rostlin – nevýznamná (Datura stramoniu