- Stahuj zápisky z přednášek a ostatní studijní materiály
- Zapisuj si jen kvalitní vyučující (obsáhlá databáze referencí)
- Nastav si své předměty a buď stále v obraze
- Zapoj se svojí aktivitou do soutěže o ceny
- Založ si svůj profil, aby tě tví spolužáci mohli najít
- Najdi své přátele podle místa kde bydlíš nebo školy kterou studuješ
- Diskutuj ve skupinách o tématech, které tě zajímají
Studijní materiály
Zjednodušená ukázka:
Stáhnout celý tento materiálEtiologie a patogeneze nemocí
Biomedicínská technika a bioinformatika
20. 2. 2008
Prof. MUDr. Anna Vašků, CSc.
Ústav patologické fyziologie LF MU Brno
I
Zdraví a nemoc
ÀNemoc a zdraví jsou zároveň
přírodním a kulturním
fenoménem
ÀOznačení za nemocného může
mít pro jednotlivce velké
sociální následky
ÀJakýkoliv zákon o zdravotní
péči musí vycházet z definice
zdraví.
Nemoc
ÀNemoc se vnímá
subjektivně,
tj.
jako individuální zážitek poruchy
„cítění se“ nebo „necítění se dobře“,
jako pocit churavosti, utrpení,
ohrožení, strachu. starosti a bolesti,
nevýkonnosti, selhání.
ÀObjektivně rozpoznává nemoc lékař
podle příznaků porušené struktury a
funkce, a to i nezávisle na tom, jsou-
li subjektivně vnímány i pacientem.
Světová zdravotnická organizace (WHO)
À "Zdraví není jen absence nemoci či poruchy,
ale je to komplexní stav tělesné, duševní i
sociální pohody („well-being“). Tuto definici
chápeme jako jisté naznačení ideálního stavu, ke
kterému se více či méně přibližujeme.
À Upozorňuje na pozitivní stránku zdraví, tj. na
uspokojování základních potřeb člověka, jeho aspirací,
vztahů i cílů.
À Biologické zdraví je spojeno s pocitem životního
uspokojení i celkové pohody, a to nezávisle na metodách
jejich zjišťování a měření.
À Zvyšování dobré pohody jedince tvoří podstatný vklad
pro posilování jeho zdravotního stavu. Analogicky to
platí i o činnosti řady společenských skupin a
organizací. Uvažuje se o zdravé rodině, přátelských
skupinách, škole, profesi, obci, ale i obecné politice.
Výzva WHO "Zdraví pro všechny" (1982)
À „
Zdraví je schopnost vést sociálně a
ekonomicky produktivní život".
À Zdraví přestává být samo o sobě cílem, ale
stává se prostředkem pro uskutečňování
harmonického vývoje člověka.
À Vyplývá z toho:
À a)
potřeba aktivní prevence
, která se
zaměřuje na posilování základních předpokladů
zdraví, tj. na faktory, které zvyšují odolnost
člověka při zvládání nejrůznějších zátěžových
okolností života
À b) hodnocení
pozitivního aspektu zdraví
=
rozbor vlivů, které udržují a posilují zdraví
člověka, pomáhají odstraňovat důsledky
mnoha nemocí či poruch a podporují kladné
mezilidské vztahy.
Stádia rozvoje nemoci
ÀProdromy
ÀAkutní
onemocnění (1-21 dní)
ÀChronické
(víc než 40 dní)
a/ navazující na akutní po časově
definované době (chronická
bronchitida u kuřáka, navazující na
akutní)
b/chronické od začátku (Wegenerova
granulomatóza)
Příčiny nemocí
ÀFyzikální
ÀChemické
ÀBiologické
Genom ve zdraví a nemoci
À Genetická výbava jedince (souhrn všech
genů=genom) je sice osudově zadána
v okamžiku zplození, ale není pro další
život konečná, protože v průběhu života
se může měnit jak pod vlivem četných
faktorů epigenetických (vlivy prostředí),
tak pod vlivem dalších faktorů genetických
(např. mutacemi somatických buněk
vprůběhu maligní transformace).
Genomika
À je obor genetiky, který se snaží
stanovit úplnou genetickou informaci
organismu a interpretovat ji v
termínech životních pochodů. Někdy se
genomika rozděluje na tzv. strukturní
genomiku, spočívající ve stanovení sledu
nukleotidů genomu organismu, na
bioinformatiku, jež počítačovými
metodami a prací v databázích
interpretuje přečtenou dědičnou
informaci a na funkční genomiku, kde se
experimentem, například vyřazením
nějakého genu z činnosti (zvířecí
modely typu knock out), snažíme
přiřadit funkci neznámým genům,
případně funkci genů studovat.
Struktura DNA
ÀCukry-N-glykosidické vazby bazí
mezi C1 deoxyribózy (DNA) a
ribózy (RNA) a N1 pyrimidinových
bazí a N9 purinových bazí.
ÀBáze A, T (- vazby), G, C (= vazby)
ÀFosfáty jsou esterifikovány na
C5´deoxyribózy a vytvářejí dNMP
ÀdNMP+P=dNDP+P=dNTP
5´
3´
5´
3´
Promotor Exon 1 Intron 1
E2
I 2 E 3 I 3
Exon 4
DNA
3´
5´
RNA
transkript
Zralá mRNA
Protein NH
2
1 2 3 4
COOH
Lidský gen
RNA
Transkripce
Processing (capping, adice
poly A, splicing)
Translace
3´
Cap
AAAAA
n
5´UTR
3´UTR
5´UTR
3´UTR
1 I 2
I 3 I 4
1
23
4
Lidské chromosomy
• morfologicky barvitelné
pouze v průběhu mitózy
nebo meiózy, kdy dochází
ke kondenzaci
• v diploidní buňce 23 párů
homologních chromosomů
(22 párů autosomů a 2
pohlavní chromosomy)
Karyotyp podle Denverské
klasifikace
Základní terminologie
ÀGen
ÀLokus
ÀAlela
ÀHomozygot, heterozygot
ÀGenom
Chromosomové a genové aberace
ÀChromosomové aberace
Strukturní
Numerické
ÀGenové mutace
Vzácné alely
Polymorfismy
Genové mutace
À Z hlediska patogeneze nemocí je důležité, zda se
jedná o mutace v somatických buňkách, které
vznikají v průběhu života, většinou jsou buněčně
nebo tkáňově specifické a nepřenášejí se na
potomstvo, nebo zda jde o tzv. zárodečné
mutace, které vznikají v zárodečných buňkách
(vajíčko nebo spermie), stávají se součástí
vrozené genetické predispozice, jsou obsaženy ve
všech buňkách a přenášejí se na potomstvo.
À Mutací vzniklé alely jsou v populaci z různých
důvodů vzácné (např. jsou výrazně patologické a
tudížjsouz populace odstraňovány selekcí, nebo
vznikly nedávno a nestačily se v populaci rozšířit)
a časté (polymorfismy).
Typy mutací
ÀGenové
ÀChromosomové aberace
Genové mutace
ÀNormální stav
ÀDNA
À ATGCAGGTGACCTCAG
TG
À TACGTCCACTGGAGTC
AC
ÀRNA
À AUGCAGGUGACCUCAG
UG
ÀPROTEIN
MtGl VlTh S
ÀMutace typu
„missense“
ÀDNA
À ATGCAGCTGACCTCAGTG
À TACGTCGACTGGAGTCAC
ÀRNA
À AUGCAGCUGACCUCAGUG
ÀPROTEIN
À Met-Gln-Leu-Thr-Ser-Val
ÀPříklady-hemoglobin S
u srpkovité anemie
Genové mutace
ÀNormální stav
ÀDNA
À ATGCAGGTGACCTCAG
TG
À TACGTCCACTGGAGTC
AC
ÀRNA
À AUGCAGGUGACCUCAG
UG
ÀPROTEIN
MtGl VlTh S
ÀMutace typu
„nonsense“
ÀDNA
À ATGCAGGTGACCTGAGTG
À TACGTCCACTGGACTCAC
ÀRNA
À AUGCAGGUGACCUGAGUG
ÀPROTEIN
À Met-Gln-Val-Thr-Stop
ÀPříklady: β
0
thalasemie
Genové mutace
ÀNormální stav
ÀDNA
À ATGCAGGTGACCTCAGTG
À TACGTCCACTGGAGTCAC
ÀRNA
À AUGCAGGUGACCUCAGUG
ÀPROTEIN
À Met-Gln-Val-Thr-Ser-Val
ÀMutace typu trinukleotidové
expanze
ÀDNA
À ATG(CAGCAGCAG)
20
CAGGTGACCTCAGTG
À TAC(GTCGTCGTC)
20
GTCCACTGGAGTCAC
ÀRNA
À AUG
(CAGCAGCAG)
20
CAGGUGACCUCAGUG
ÀPROTEIN
À Met-(Gln-Gln-Gln)
20
Gln-Val-Thr-Ser-Val
À Příklady: Huntingtonova nemoc
Genové mutace
À Normální stav
À DNA
À ATGCAGGTGACCTCAGTG
À TACGTCCACTGGAGTCAC
À RNA
À AUGCAGGUGACCUCAGUG
À PROTEIN
À Met-Gln-Val-Thr-Ser-Val
ÀMutace typu
„frameshift“ (=posun
čtecího rámce)
ÀDNA
À ATGCAGGTGAACCTCAGTG
À TACGTCCACTTGGAGTCAC
ÀRNA
À AUGCAGGUGAACCUCAGUG
ÀPROTEIN
À Met-Gln-Val-Asn-Leu-Ser
À Příklady:
À Duchennova muskulární
dystrofie, β
0
thalasemie,
Tay-Sachsova choroba
Typy mutací
ÀNormální stav
ÀDNA
À ATGCAGGTGACCTCAGTG
À TACGTCCACTGGAGTCAC
ÀRNA
À AUGCAGGUGACCUCAGUG
ÀPROTEIN
À Met-Gln-Val-Thr-Ser-Val
ÀMutace typu „inserce“
ÀDNA
À ATGCAGGTG-3000 bp-ACCTCAGTG
À TACGTCCAC-3000
Vloženo: 25.05.2011
Velikost: 2,01 MB
Komentáře
Tento materiál neobsahuje žádné komentáře.
Copyright 2024 unium.cz