- Stahuj zápisky z přednášek a ostatní studijní materiály
- Zapisuj si jen kvalitní vyučující (obsáhlá databáze referencí)
- Nastav si své předměty a buď stále v obraze
- Zapoj se svojí aktivitou do soutěže o ceny
- Založ si svůj profil, aby tě tví spolužáci mohli najít
- Najdi své přátele podle místa kde bydlíš nebo školy kterou studuješ
- Diskutuj ve skupinách o tématech, které tě zajímají
Studijní materiály
Zjednodušená ukázka:
Stáhnout celý tento materiálozený genotyp)
Příklady dědičných a chromozomálních chorob člověka:
Dědičné – podmíněny defektními geny přenesenými na potomka (genové mutace)
Chromozomální – způsobeny změnami ve struktuře nebo v počtu chromozomů (chromozomové mutace – změna struktury chromozomu, genomové mutace – změna počtu chromozomů)
Galaktosemie – genová (molekulární) choroba, při které postižený organismus není schopen vytvářet enzym
veškerá galaktóza z mléčné stravy se u člověka nerozkládá
vzniku choroby lze předcházet absolutním vyloučením mléčných výrobků ze stravy
Klinefelterův syndrom (sterilní, infantilní muž s intersexuálními znaky) a Turnerův syndrom (sterilní, infantilní žena)
genomová choroba, která je důsledkem chybného oddělování chromozomů (nondisjunkce) při mióze
u Klinefelterova syndromu mužům přebývá chromozom X, ženám s Turnerovým syndromem jeden chromozom X chybí
Downův syndrom (mongolismus)
genomová choroba
příčina – trizonie 21. chromozomového páru
pacienti se vyznačují opožděným duševním vývojem, sníženou inteligencí a některými charakteristickými tělesnými znaky
Patauův syndrom – trizonie 13. chromozomu
projevuje se např. špatně vyvinutými prsty, malformacemi orgánů, rozštěpy, neuzavřenou lebkou
postižený se většinou nedožívá 6 měsíců
Hemofilie (porucha srážlivosti krve)
dědičná choroba
Srpkovitá anémie – červené krvinky mají srpkovitý tvar a neplní svoji funkci
Fenylketonurie – porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, dochází k jejímu hromadění v moči
Cystická fibróza – poruchy zažívacího a dýchacího ústrojí, nadměrná tvorba hlenu, časté infekce, atd.
Lékařská genetika – samostatný obor medicíny zabývající se studiem lidského genetického materiálu
umožňuje zjistit příčiny dědičných chorob, popř. je včasně rozpoznat
snaží se, aby genotypy s dědičnými základy vážných chorob nebyly přenášeny na další generace – genetická prevence
Genetické poradenství – lékař – genetik stanoví riziko genetického postižení
- při zvýšeném genetickém riziku jsou navrhovány možnosti preventivního opatření, např. úprava životosprávy, umělé oplodnění nebo zábrana početím popř. přerušení těhotenství
Vloženo: 2.04.2011
Velikost: 55,50 kB
Komentáře
Tento materiál neobsahuje žádné komentáře.
Mohlo by tě zajímat:
Skupina předmětu BI - Biologie
Podobné materiály
- BI - Biologie - Dědičnost mnohobuněčného jedince
- BI - Biologie - Gonozomální dědičnost
- BI - Biologie - Molekulární základy dědičnosti
- BI - Biologie - dědičnost kvantitavních znaků
- BI - Biologie - Molekulární základy dědičnosti.doc
- BI - Biologie - rozmnožování a dědičnost, Mendelovy zákony, autozomální a gonozomální dědičnost
- BI - Biologie - základní pojmy genetiky, molekulární dědičnost, přenos a vyjádření genu, mono- a dihybridismus
- BI - Biologie - Molekulární základy dědičnosti
- BI - Biologie - Genetika mnohobuněčných - gonozomální dědičnost
- BI - Biologie - Genetika, dědičnost kvalitativních a kvantitativních znaků
- BI - Biologie - Molekulární základy dědičnosti
- BI - Biologie - Dědičnost kvalitativních znaků
- BI - Biologie - Dědičnost kvalitativních znaků dihybridismus, vazba genů
- BI - Biologie - Dědičnost kvalitativních znaků gonozomální dědičnost
- BI - Biologie - Dědičnost kvalitativních znaků monohybridismus
- BI - Biologie - Genové interakce, dědičnost kvantitativních znaků, mimojade
- PSY - Psychologie - Rodina a dědičnost
- BI - Biologie - Molekulární základy dědičnosti
- BI - Biologie - Uspořádání těl mnohobuněčných organizmů.doc
- BI - Biologie - Vznik a vývin mnohobuněčných živočichů a člověka.doc
- 10 - Teorie pohybových aktivit - Odlišnosti ženského organismu
- BI - Biologie - Vztah organismu a prostředí
- CH - Chemie - Jiné přeměny aminokyselin v organismu
- BI - Biologie - Proměnlivost organismu
- BI - Biologie - Rozmnožování organismů
- BI - Biologie - Boj proti nežádoucím organismům v potravinářském průmyslu
- BI - Biologie - Enzymatické činnosti mikroorganismů
- BI - Biologie - Genetika mikroorganismů
- BI - Biologie - Metabolismus mikroorganismů
- BI - Biologie - Patogenní mikroorganismů, imunita
- BI - Biologie - Pěstování mikroorganismů v laboratorních podmínkách
- BI - Biologie - Společné znamky mikroorganismů
- BI - Biologie - Taxonomie mikroorganismů
- BI - Biologie - Význam mikroorganismů v přírodě, koloběhy látek
- BI - Biologie - Obecná charakteristika organismů, vlastnosti, složení
- BI - Biologie - Základní genetické pojmy alela, znaky organismů
- BI - Biologie - Genetika organismů
Copyright 2024 unium.cz